ESTRUCTURALES
NUMÉRICOS
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Poliploidía
Los efectos de la poliploidía pueden variar según la especie y el grado de poliploidía. Algunos efectos comunes pueden incluir:
- Cambios en la morfología: La poliploidía a menudo conduce a cambios en la forma y el tamaño de las células y los tejidos. Esto puede tener efectos en la apariencia y la función del organismo. Por ejemplo, en las plantas, la poliploidía a veces da lugar a flores más grandes o frutos más robustos.
- Infertilidad: En muchos casos, los individuos poliploides son infértiles o tienen una fertilidad reducida. Esto se debe a problemas en la formación de gametos (células sexuales) normales o en la compatibilidad de los gametos durante la reproducción.
- Aislamiento reproductivo: La poliploidía puede llevar al aislamiento reproductivo entre individuos poliploides y sus parientes diploides, lo que a menudo conduce a la formación de nuevas especies.
- Ventajas adaptativas: En algunas situaciones, la poliploidía puede proporcionar ventajas adaptativas.
La poliploidía es una anomalía cromosómica que ocurre cuando un organismo tiene más de dos juegos completos de cromosomas en sus células. Los organismos normales, incluyendo la mayoría de los seres humanos, son diploides, lo que significa que tienen dos conjuntos de cromosomas (uno de cada progenitor), lo que da un total de 46 cromosomas en las células humanas (excepto en las células sexuales que son haploides, con 23 cromosomas) (Quiroga de Michelena et al, 2007). En la poliploidía, se producen múltiples conjuntos adicionales de cromosomas. Existen dos tipo, los cuales son:
Poliploidía alopoliploide: los conjuntos adicionales de cromosomas provienen de dos especies diferentes pero relacionadas. Esto puede ocurrir cuando dos especies con números cromosómicos ligeramente diferentes se cruzan y su descendencia hereda un número cromosómico combinado.
Poliploidía autopoliploide: En este caso, los conjuntos adicionales de cromosomas provienen de la duplicación de los cromosomas del mismo organismo.
Triploidía
EFECTOS
Los efectos de la triploidía varían según su tipo, completa o parcial, y la proporción de células afectadas. Algunos efectos son los siguientes:
1. Triploidía completa: generalmente esta anomalía nos compatible con la vida, puesto que los fetos con triploidía completa a menudo no sobreviven hasta el nacimiento y pueden resultar en abortos espontáneos en etapas tempranas del embarazo. En caso el bebé logre sobrevivir es probable que esté expuesto a graves malformaciones y problemas de salud.
2. Triploidía parcial: en este caso, solo algunas células del organismo tienen un número anormal de cromosomas. Los efectos pueden variar según la proporción de células afectadas y los cromosomas involucrados. Los efectos pueden provocar lo siguiente:
- Retraso en el crecimiento fetal: los bebés con triploidía parcial a menudo tienen un crecimiento deficiente en el útero, llevando a cabo un bajo peso al nacer.
- Malformaciones congénitas: pueden presentarse anomalías estructurales en órganos y tejidos, como efectos cardiacos, problemas en el sistema nervioso central, deformidades esqueléticos, y otros problemas de salud grave.
- Problemas en los órganos: puede afectar los riñones, hígado y otros órganos vitales, lo que puede dar lugar a problemas de salud significativos.
- Retraso en el desarrollo: los niños con esta anomalía pueden experimentar retrasos en el desarrollo físico y cognitivo.
- Problemas reproductivos: generalmente provoca esterilidad debido a la incompatibilidad cromosómica.
Cabe resaltar que no todos los casos presentan los efectos de la misma manera y magnitud dependerá mucho del individuo.
¿QUÉ ES Y DE QUÉ TRATA?
Es una anomalía cromosómicas en la que un organismo tiene TRES JUEGOS completos de cromosomas en lugar de dos, es decir, hay un total de 69 cromosomas en lugar de 46, llevando a cabo un número anormal de cromosomas. Así mismo, la triploidía generalmente es el resultado de errores en la división celular durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides) o durante la fertilización. Se considera una anomalía cromosómicas espontánea y no suele ser hereditaria (Vista de triploidía (69 xxx): Reporte de caso, s.f.).
Mosaicisimo
Mecanismos genéticos cáusales del Mosaicismo
Mosaicismo Genómico
Hay dos categorías principales de enfermedades que pueden presentarse en forma de mosaico.
Mosaicismo genómico con mutación no letal
Paradominancia
Donde varios miembros de una familia pueden presentar una afectación en mosaico correspondiente a una mutación autosómica letal. Sin embargo, la explicación de este fenómeno aún es objeto de investigación.
Las enfermedades de transmisión autosómica recesiva podrían presentarse en forma de mosaico en algunos individuos debido a la pérdida de heterocigosidad. Sin embargo, esto solo se ha descrito en el contexto gonadal y no somático. Las enfermedades autosómicas dominantes son más propensas a manifestarse en forma de mosaico, esto puede resultar en lesiones cutáneas con distribución segmentaria, cuando la mutación ocurre temprano durante la vida embrionaria. Se pueden distinguir tres situaciones nosológicas en el mosaicismo segmentario: Mosaicismo segmentario de tipo I, Mosaicismo segmentario de tipo II y el Mosaicismo segmentario tardío
Mosaicismo genómico con mutación letal
Algunas enfermedades genéticas resultan en la muerte temprana del embrión debido a una anomalía citogenética o una mutación autosómica dominante, las células que llevan esta mutación solo pueden sobrevivir en un estado de mosaico junto a células sanas, este mosaicismo puede resultar de una mutación poscigótica temprana o, en algunos casos, de una mutación en una hemicromátida antes de la fecundación.
Es una condición en la cual un individuo presenta una mezcla de células con diferentes constituciones genéticas en su cuerpo. Esto puede deberse a mutaciones o anomalías genéticas que ocurren durante el desarrollo embrionario.
Mosaicismo Epigenético
Mosaicismo epigenético autosómico
En el reino animal, se observa un tipo de pigmentación no uniforme que parece distribuirse de manera aleatoria o periódica, y se ha identificado un gen autosómico que influye en este fenotipo.
Está relacionado con el cromosoma X
El cromosoma X inactivado se condensa y forma la cromatina sexual o corpúsculo de Barr. Como resultado, los individuos con dos cromosomas X están compuestos por dos poblaciones celulares funcionalmente diferentes, una con un cromosoma X inactivado de origen paterno y otra con un cromosoma X inactivado de origen materno.
En individuos que poseen dos cromosomas X, como las mujeres y los pacientes con síndrome de Klinefelter 47,XXY, se produce un proceso llamado inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X, conocido como fenómeno de lyonización, este proceso se desarrolla durante las primeras dos semanas después de la fecundación y está regulado por una secuencia de ARN largo no codificante llamada XIST.
Es una serie de mecanismos moleculares que regulan la expresión del genoma, principalmente en el proceso de transcripción génica, estos mecanismos pueden incluir la metilación del ADN, que afecta al acceso de los promotores a los factores de transcripción, modificaciones covalentes de las histonas que alteran la estructura espacial de la cromatina y, por lo tanto, el acceso de muchos genes a las enzimas de transcripción, y también pueden implicar a ácidos ribonucleicos (ARN) no codificantes de varios tamaños.
Los diferentes patrones de mosaicismo cutáneo segmentario sugieren que durante las etapas muy tempranas del desarrollo embrionario, existe una fragilidad particular del genoma que aumenta la probabilidad de que ocurran eventos mutacionales en las células madre embrionarias en esta ventana temporal.
Mosaicismo en dermatología
Algunas enfermedades dermatológicas, congénitas o adquiridas, pueden manifestarse en un patrón de distribución en forma de mosaico en la piel.
Es una condición en la que un individuo presenta dos o más poblaciones celulares en su cuerpo que son genéticamente diferentes, pero todas se originan a partir del mismo cigoto genéticamente homogéneo.
Puede afectar a la secuencia codificante de un gen, a las secuencias no codificantes que regulan la expresión génica o incluso al número de copias de un gen. También puede llegar a ser asintomático y puede ser segmentado.
Isohomocromosoma
Efectos (incluyan enfermedades
La presencia del iso-homocromosoma puede tener varios efectos y puede estar asociada a diferentes enfermedades. Algunos efectos conocidos del iso-homocromosoma incluyen:
Trastornos genéticos
Malformaciones congénitas
retraso en el desarrollo físico y mental
Esterilidad
¿Que és? De qué trata?
es una forma de anomalía cromosómica en la cual dos cromosomas homólogos se fusionan, creando un cromosoma más grande con información genética duplicada.
Anillo cromosómico
Efectos
4. Problemas de salud: Algunas personas con cromosomas en anillo pueden experimentar una variedad de problemas de salud, como retraso en el crecimiento, dificultades en el habla y en el aprendizaje, y trastornos médicos adicionales.
3. Malformaciones congénitas: Pueden presentarse malformaciones congénitas en órganos y sistemas del cuerpo, lo que puede requerir intervenciones médicas.
2. Discapacidades intelectuales: Las personas con cromosomas en anillo pueden tener discapacidades intelectuales de leves a graves, dependiendo de la cantidad y la ubicación de los genes afectados.
1. Retraso en el desarrollo: Puede haber retraso en el desarrollo físico y mental en personas con esta anomalía cromosómica.
¿Qué es?
Los cromosomas en anillo son una anomalía cromosómica en la que un cromosoma forma un anillo en lugar de tener la estructura típica en forma de bastón. Esto puede ocurrir en varios cromosomas y puede tener diversos efectos en la salud y el desarrollo de un individuo, dependiendo de qué cromosoma esté involucrado y de la cantidad de material genético que se haya perdido en el proceso de formación del anillo
