Citogenetica

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Citogenetica

La situación actual y el futuro.

Las técnicas de citogenética son herramientas indispensables para diagnosticar trastornos genéticos e indicar un posibles tratamiento y manejos.

citogenética convencional

Análisis cromosómico con bandas regulares

El análisis de cariotipo con banda de rutina se puede combinar con M-FISH y varias otras técnicas moleculares, para una detección más precisa de varios síndromes en niños

visión general del genoma humano

Técnicas especializadas para visualizar cromosomas

Sitios frágiles y rotura cromosómica

Rotura cromosomica

Trastornos autosómicos recesivos

Exposición a agentes citotóxicos

Sitio fragil

Brechas que se ven constantemente en el mismo locus cromosómico

Intercambio de cromátidas hermanas (SCE)

Visualización de intercambios entre segmentos brillantes y debidamente fluorescentes de cromátidas hermanas

Incorporacion de BrdU (en lugar de timidina) en las células replicantes durante 2 ciclos celulares

Algunos mutágenos y carcinógenos aumentan la frecuencia de SCE

Carcinoma del cuello uterino

Fumadores

Espondilitis anquilosante

Advenimiento de las técnicas de bandas

Elección de la técnica de bandas

Técnica de bandas G con tripsina y Giemsa

Detección de aberraciones numéricas

Detección de aberraciones estructurales

Duplicaciones

Deleciones

Inversiones

Translocaciones

Bandas NOR ( Goodpasture y col)

Tinción de nitrato de plata para bandas NOR

Estudio de polimorfismos cromosómicos, como los satélites dobles

Bandas C (Pardue y agallas (1970))

Distinguir entre las células donantes y receptoras en el trasplante de médula ósea

Estudio del origen de los embarazos molares diploides y el hermafroditismo verdadero

Mostrar cromosomas con múltiples centrómeros

Se localizan en las regiones heterocromáticas de los cromosomas

Bandas G

Metodo mas utilizado

Primeras técnicas de bandas cromosómicas (bandas Q) (Caspersson y col.)

Teñir los cromosomas con un fluorocromo ( mostaza quinacrina o diclorhidrato de quinacrina) y examinarlos con microscopía de fluorescencia

Técnica menos óptima

Realizado por: Angie Molina

Codigo: 66417590

Citogenética del cáncer

Translocaciones cromosómicas equilibradas con efectos oncogénicos a través de la producción de proteínas de fusión

Leucemia mielógena crónica (LMC)

La citogenética convencional de rutina se utiliza para controlar el progreso de este tratamiento

Glivec es el tratamiento principa, es un tipo de bloqueador del crecimiento, llamado inhibidor de la tirosina quinasa (TKI)

Translocación entre los cromosomas 9 y 22 (cromosoma Filadelfia)

Aneuploidía

Numero de cromosomas que no corresponde (dado en tumores)

Citogenetica molecular

Hibridación Genómica Comparativa (CGH)

Imprimir miles de sondas diferentes y bien caracterizadas en un portaobjetos de vidrio

Cariotipo Espectral (CIELO) y PECES Multicolores (M-FISH)

Detección de translocaciones y otras aberraciones cromosómicas complejas

Pintar los 24 cromosomas humanos en diferentes colores

Producción de 'pinturas' específicas de cromosomas

Los fluorocromos se combinan para producir 24 combinaciones de colores, una para cada cromosoma

Análisis multicolores

Hibridación fluorescente in situ (FISH)

Permite

Analizar anomalías cromosómicas de tumores en niño

Análizar el cariotipo de núcleos en células que no se dividen

Establecer el orden de los clones de ADN en relación con las bandas, los puntos de ruptura naturales y otros clones

Detección anormalidades cromosómicas que involucran pequeños segmentos de ADN si su sonda está situada, fortuitamente o por diseño, en el segmento cromosómico afectado

Evaluación de pacientes con diversos trastornos neoplásicos congénitos y malignos

Detección de secuencias específicas de ácido nucleico en cromosomas, células y tejidos conservados morfológicamente

Pinkel (1986)

Método para la visualización de cromosomas usando sondas marcadas con fluorescencia (FISH)

Historia

Numero diploide de cromosomas

1956

Método de cultivo de leucocitos periféricos (Moorehead et al)

número normal de cromosomas humanos y las anomalías cromosómicas

El número diploide de cromosomas en el hombre se estableció en 46.

1950

Técnicas

Uso de una solución hipotónica

Adición de colchicinas

Cromosoma

Waldeyer (1888)

Nageli (1956)

Estructuras con forma de hilo (citoblastos transitorios)

conceptos

citogenetica

Estudio de la estructura y las propiedades de los cromosomas, su comportamiento durante la división, crecimiento, desarrollo y la división de las células durante la reproducción, y la influencia en el fenotipo.