Integrantes Daniel Esteban Montañez Vargas 5003893 Laura Natalia Vanegas Galindo 5003805 Tatiana Alejandra González López 5003891 Yulieth Alexandra Chaparro Mosquera 5003898 Sara Camila Betancur Delgado 5003896 Nikolás Andrés Espinosa Galindez 5003846 Ayelen Sofia Palacios Cortés 5003811 Nicolás David Barreto Buitrago 5003940
SÍNDROME DE DOWN
Topic principal
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Nutrición - Obesidad
Se necesita
Dieta equilibrada y actividad física
Anomalías gastrointestinales - Enfermedad celíaca
Se manifiesta
Atípica
Asintomática
Silente
Oftalmología
Incluyen
Obstrucción del conducto nasolacrimal
20%
Blefaritis
30%
Nistagmo
35%
Estrabismo
Cataratas congénitas
13%
ORL Audición
Perdida de audición
Tipos
Mixta
Neurosensorial
Conductiva
Distintos grados
Alteraciones estructurales del SNC
Produce
Disminución del peso global del cerebro, cerebelo y de núcleos basales
deficiencia en
Diferenciar entre símbolos y lenguaje
Aspectos
vasomotores
Vía auditiva
Ortopedia - Inestabilidad atlantoaxoidea
Inestabilidad atlantoaxoidea
La laxitud ligamentosa
Cardiovascular
40% - 60% presenta cardiopatía congénita
Alteraciones de conducta y trastornos psiquiátricos
Presentan
Enfermedad de
Alzheimer
Manía de comienzo tardío
Demencia
Depresión
Autismo
Hiperactividad
Deficit de atencion
Convulsiones
Se presentan
Convulsiones mioclónicas de petit mal
Grand mal
Neurodesarrollo y aspectos cognitivos
Existe en
Todos los niños con
síndrome de Down
Crecimiento
Se evidencia
Desarrollo físico lento
INCIDENCIA
Presente en
Recién nacidos (1 - 700)
Concepciones (1 - 550)
Origen familiar (minoría)
80% en madres menores
RASGOS FENOTÍPICOS
Son
Pliegue palmar único
45%
Clinodactilia del quinto dedo
60%
Displasia de cadera
70%
Hendiduras
palpebrales hacia arriba
Excesiva piel en la nuca
Hiperlaxitud
Hipotonía
80%
Reflejo de Moro débil
85%
Cara chata
90%
EXPECTATIVA DE VIDA
Actualmente
Control médico
50 - 60 años
Ausencia cardiopatía grave
15 - 20% casos
CITOGENÉTICA
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
