Síndromes y enfermedades cromosómicas

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Síndromes y enfermedades cromosómicas

Trisomía 18 o síndrome de Edwards

Este síndrome es un trastorno que sufre una persona al tener una tercera copia del cromosoma 18 causando una trisomía. Las personas que padecen del síndrome sufren con Uñas insuficientemente desarrolladas, Bajo peso al nacer, Forma inusual del pecho (tórax en quilla), Piernas cruzadas, Orejas de implantación baja, Puños cerrados, Retardo mental, Mandíbula pequeña (micrognacia), Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos), Criptorquidia, Cabeza pequeña (microcefalia).

Síndrome de Klinefelter

Este trastorno se presenta cuando en un hombre se encuentra que tiene un cromosoma “X” o varios extra dando como resultado “xxy” lo que produce varias complicaciones en el cuerpo de la persona como: Testículos pequeños y firmes, Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia), Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal, Estatura alta, Problemas sexuales, Infertilidad.

Síndrome de Down

Síndrome de Turner

Este síndrome se da debido a la ausencia del cromosoma “X” por lo que genera varios tipos de características diferentes.

Súper macho

Es un trastorno que se da por la presencia en un hombre de un cromosoma sexual extra en su material genético “xyy” lo cual le produce varias complicaciones como: Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores), Tono muscular débil (hipotonía), Alta estatura, Déficit de atención, Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar), Problemas de aprendizaje, Macrocefalia, Dificultades emocionales y de comportamiento, Retraso en el habla y el lenguaje, Hipertelorismo, Testículos con tamaño aumentado, Trastornos del espectro autista (observados en un pequeño porcentaje de los casos), Asma, Problemas de fertilidad.

Trisomía 23 o síndrome de Patau

Este síndrome existe debido a que en ocasiones una persona llega a tener 3 copias del cromosoma 13 lo cual altera su información genética produciendo varios síntomas en el organismo.

Súper hembra

Existe cuando una mujer tiene un cromosoma “X” extra lo cual le produce varios problemas en su vida como: mayor altura que las mujeres de la misma familia, Dificultades de conducta y emocionales, Un tono muscular muy bajo, Insuficiencia renal, Bajo índice de fertilidad, Retraso en el sistema motor y en el lenguaje, así como un déficit cognitivo que presenta problemas con el aprendizaje, Anomalías en el sistema reproductor, Pliegues en el párpado superior.