Es decir
Esto produce
Mutaciones inactivadoras
Mutaciones activadoras

El cólera sobre la adenilato ciclasa

Las proteínas G heterotriméricas defectuosas pueden causar enfermedades

Las mutaciones de la subunidad α de Gs pueden dar lugar a una Gs activa o inactiva

Las Gs intervienen en los cambios de AMPc a estímulos hormonales

Tienen lugar en residuos para la actividad GTPasa, llevan a un AMPc elevado, provocando proliferación celular excesiva

Hacen que Gs no responda a las hormonas que actúan a través de AMPc, es decir, no hay transducción.

CÓLERA

La toxina secretada por Vibrio Cholerae en el intestino de una persona es una proteína heterodimérica

Mecanismo de acción

La subunidad B se une a las células epiteliales intestinales

Les proporciona una ruta para la subunidad A entre estas células

La subunidad A se rompe en dos fragmentos, A1 y A2. A1 se asocia con el factor ADP-ribosilación ARF6. Esto activa a A1

La A1 activa cataliza la transferencia de ADP-ribosa hasta la subunidad α de Gs

La ADP-ribosilación bloquea la actividad GTPasa de Gs por lo que Gs es activa de modo permanente

La activación continua de la adenil ciclasa de las células epiteliales del intestino

Un AMPc y PKA excesivamente altos

La PKA fosforila el canal C1-CFTR (canal de liberación de sodio y calcio en el epitelio) y un intercambiador de Na+-H+ en el intestino

La salida del NaCl provoca una salida masiva de agua a través del intestino al responder las células al desequilibrio osmótico

Los principales rasgos patológicos del cólera son la deshidratación severa y la pérdida de electrolitos