Fibrosis Quística

Causas y tratamientos

La causa de las manifestaciones gastroenterológicas como la diarrea crónica con esteatorrea y absorción de vitaminas liposolubles, se debe a la mal digestión de grasas y proteínas.

La IP se controla con suplementación enzimática, permitiendo una dieta variada sin alguna restricción.

Pancreatitis

15% de los pacientes pueden sufrir de pancreatitis

10% de los pacientes con pancreatitis sufren alteraciones en la proteína CFTR

La proteína CFTR se localiza en el epitelio de los conductos biliares lo que sugiere la secreción de electrolitos, lo que conlleva a una afectaciones la bilis en los pacientes.

El desbordamiento de la secreción biliar hepatocitaaria y la secreción de mucina del epitelio biliar provoca la inflamación de los neutrófilos, lo cual da lugar a la proliferación y obstrucción en la fibrosis de las zonas lesionadas.

En la Fibrosis quística se produce una alteración del páncreas exocrino y endocrino.
La diabetes se debe a una progresiva fibrosis pancreática y al tejido graso que se reemplaza, lo que lleva a una disminución de las células B y de la secreción de insulina, responsable de la intolerancia a la glucosa y dependencia de insulina.
El pico de edad de comienzo de la diabetes está entre los 15 y 24 años

El tratamiento debe iniciarse en cuanto se establezca el diagnóstico y sus pautas son individualizadas.

Los pacientes con FQ eliminan cuatro veces más sodio por el sudor que los sujetos sanos, el exceso de sudor produce deshidratación y retención renal de la sal. En situaciones de estrés, aumento de temperatura pueden llevar al cuadro de deshidratación con alcalosis metabólica por hipocloremia e hipocaliemia. Se previene recomendando la ingesta adicional de 1 a 4g de sal por día

Se tienen en cuenta aspectos como:
Uno o más rasgos fenotípicos característicos, Historia de fibrosis quística en hermano o primo, Despistaje neonatal positivo.
Evidencia de disfunción del CFTR demostrada por: Concentración de cloro en sudor elevada en dos o más ocasiones, Identificación de 2 mutaciones causantes de la enfermedad, Diferencia de potencial nasal anormal

Test del sudor

Mide la concentración del cloruro en el sudor
*+60 mmol/L confirman el dx
*Niños con FQ -3 meses: 40-60 mmol/L
*2 determinaciones posotivas

Diferencia de potencial nasal

DPN transepitelial en px con FQ:
más negativo que los individuos sanos
Media dpn en FQ: 46 mV vs px normales
19 mV

Cribado neonatal

Combinación de la tripsina
inmunorreactiva y el análisis de
la mutación genética

Estudio genético

Demostración de la existencia
de al menos 2 mutaciones
responsables de la alteración de la
proteína CFTR
*Mutación F58del es la más frecuente

Manifestaciones Clínicas

se manifiesta en su forma clásica y más
habitual por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina
(IP), elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva.

Proteína CFTR

Esta enfermedad está causada por la mutación
en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana.

La función principal de la CFTR es transportar iones de cloro en las células epiteliales y su alteración implica que esta proteína quede imposibilitada de transportar cloruro

Los pacientes con FQ suelen tener infecciones
permanentes de las vías respiratorias, a pesar de poseer un sistema inmunológico normal. Los virus suelen tener un papel importante en el desencadenamiento de algunos episodios de exacerbaciones de infecciones bacterianas.

pacientes con FQ suelen tener infecciones permanentes de las vías respiratorias, a
pesar de poseer un sistema inmunológico normal.
En los niños, el primer patógeno que suele aparecer es Staphylococcus aureus, seguido de Pseudomonas aeruginosa y Haemophilus influenzae bacteria más aislada en las vías respiratorias inferiores de los enfermos adultos es Pseudomonas aeruginosa ---> (83%), seguida de Haemophilus influenzae (68%)

Los virus suelen tener un papel importante en
el desencadenamiento de algunos episodios
de exacerbaciones de infecciones bacterianas.
Los aislados con mayor frecuencia son el virus
respiratorio syncitial, influenzae, parainfluenzae y rinovirus.

Suplementación enzimática

La (IP) requiere la suplementación enzimática para minimizar las pérdidas fecales de compuestos importantes para nuestro organismo por medio de la administración de extractos pancreáticos gastro protegidos. Mejorando así la digestión y la absorción de alimentos y vitaminas. Ya que cada paciente tiene sus propias características, las enzimas deben ser tomadas en el momento y cantidad exactos, y adicionalmente, se debe administrar vitaminas liposolubles, principalmente A y E, aunque en casos excepcionales, la vitamina K es también necesaria.

Fisioterapia respiratoria

Su objetivo es limpiar las vías respiratorias de secreciones viscosas y espesas con alta concentración bacteriana
Sus métodos pueden ser por medio de la percusión del tórax, ejercicios físicos, dispositivos mecánicos y técnicas de respiración, aunque no se sabe cuál tratamiento es el más efectivo.
Se debe comenzar la fisioterapia en una etapa muy precoz, para el tratamiento de la enfermedad, aunque por lo general la fisioterapia se debe convertir en un habito de vida.

Busca mantener un estado nutritivo adecuado es un aspecto decisivo del tratamiento del paciente con FQ, ya que la nutrición repercute en la calidad de vida y en la supervivencia. Muchos pacientes tienen un adecuado estado nutritivo que se va deteriorando lentamente de forma poco evidente, ya que es frecuente que, durante las sucesivas exacerbaciones infecciosas, haya periodos cortos pero repetidos de ingestas deficitarias que coinciden además con episodios de gasto energético particularmente elevado; por esto resulta fundamental que tanto el médico como los padres y enfermos sean conscientes de esta situación y presten una atención especial a la recuperación nutricional durante y después de las reagudizaciones infecciosas.

son uno de los pilares básicos
del tratamiento de los pacientes con FQ. Permiten reducir el número de gérmenes patógenos que producen la infección y que desencadenan la respuesta inflamatoria en el tracto respiratorio.