HERENTZIA ETA GENETIKA

GAIXOTASUN GENETIKOEN PREBENTZIOA ETA DIAGNOSTIKOA

1. MAILAKO PREBENTZIOAK

r

Espermatozoideak obulua ernaldu aurretik egiten da. Bertan, aholkularitza genetikoa eskaintzen da, historia klinikoa eta zuhaitz genealogikoen bidez diagnostikoa eginez.

2. MAILAKO PREBENTZIOA

JAIO AURREKOA

EZ-INBADITZAILEAK

r

AnalisiakHistoria klinikoaEkografia

INBADITZAILEAK

r

Zilbor-hesteko ziztadaKorioneko biopsiaAmniozentesia

JAIO ONDORENGOA

SEXUAREN DETERMINAZIO GENETIKOA

r

Sexua genetikoki erabakitzen da, sexu kromosomen edo heterokromosomen bidez. Hauek tamainan, forman, gene kopuruan eta hizkian ( Y edo X) ezberdinak dira. X eta Y kromosomek segmentu homologoa elkarbanatzen dute, eta horren bidez meiosian kromosomen gaingurutzaketa gertatzen da. Bi hizkien kromosomen atalak gene ezberdinez osatuta daudeYren segmentu bereizgarria: gene gutxi, gurasoetatik semeetara transmititu.Xren segmentu bereizgarria: +120 gene

SEXUAREN HERENTZIA

r

Emakumeak: Obulu guztiek X kromosomaGizonak: sexua determinatu

XX (neska)

XY (mutila)

SEXUARI LOTUTAKO HERENTZIA

r

Karaktereak sexu-kromosometako geneen arabera erabakitzen badira, horien herentzia sexuari lotutakoa da. Hau, sexu-kromosomen tamaina eta gene bereizgarrien araberakoa da. X>Y

GIZONEK

r

1X kromosoma---> alelo azpirakorrak gainartzaile gisa jokatu

EMAKUMEEK

r

2X kromosoma ------> Homozigotiko azpirakorra izan

ERAMAILE

r

Karaktere baterako emakume heterozigotikoak. Alelo 1: azpirakor---> karakterea fenotipoan ez agertu.

JATORRI GENETIKOKO GAIXOTASUNAK

AUTOSOMETAKO GENEEN ALTERAZIOAL

akondroplasia (gainartzailea)

r

Nanismoa, tamaina txikikoa

albinismoa (azpirakorra)

r

Melanina falta

X KROMOSOMARI LOTUTAKO GENEEN ALTERAZIOAK

r

X kromosomaren segmentu bereizgarrian dauden geneen arteko alelo azpirakor batek eragiten dituen alterazioei deritzo. Alde batetik, gizonetan soilik euren X kromosoma akatsduna bada, gaixotasuna izango dute, beste X kromosomarik ez dagoelako. Beste aldetik, emakumeetan 2 aleloetan gaixotasuna izan behar dute, 1ean soilik izaten badute soilik eramaleak izango direlako.

daltonismoa (azpirakorra)

r

Koloreak bereizteko zailtasuna

Hemofilia (azpirakorra)

r

Odola koagulatzeko ezintasuna

MENDELEN LEGEAK

KARAKTEREEN UNIFORMETASUNAREN PRINTZIPIOA

r

Haziaren kolorearen karaktererako homozigotikoak ziren bi linea puru (AA eta aa) gurutzatzean, ondorengo guztiak banako heterozigotikoak dira (Aa), eta fenotipoari begira, guztiak kolore berdinekoak dira ilarren kasuan horiak. Ondorioz, F1en uniformetasuna ageri da, banako guztiek genotipo eta fenotipo berdina dutelako.

KARAKTEREEN BEREIZKETAREN PRINTZIPIOA

r

F1eko genotipo eta fenotipo berduneko heterozigotikoak gurutzatzen ditugunean, beste konbinazio batzuk ateratzen dira; AA, Aa, Aa eta aa. Honek adierazten duena, 3:1eko proportzioa da ,hau da, 3 hazi hori eta berde 1 soilik dagoelako. Ondorioz, F1eko banako guztiek fenotipo eta genotipo berdina izan arren, F2n alelo azpirakorra lehen aldiz ateratzen da eta hortaz, fenotipo eta genotipoak aldatzen dira.

KARAKTEREEN INDEPENDENTZIAREN PRINTZIPIOA

r

Bi karaktere aldi berean aztertuz, kasu honetan hazien kolorea eta itxura AALL eta aall homozigotikoak gurutzatuz, F1 ean uniformetasuna betetzen da eta F2 an bereizketaren printzipioa agertzen da 9:3:3:1 proportzioa jarraituz. Honek, 9 hori leun, 3 hori zimur, 3 berde leun eta berde zimur 1 daudela adierazten du.

MENDELEN ESPERIMENTUAK

MATERIALA

r

Hazi hori eta leun, eta berde eta zimurrak zituzten linea puruko landareak

GURUTZAKETA

r

Bi linea puruen arteko ernalketa gurutzatua egin zuen.

AUTOERNALKETA

r

F1ean lortutako landare hori eta leunak autoernaltzen utzi zituen.

EMAITZAK

r

Emaitza karaktere bakoitzarekin egindako lehen esperimentuko bera izan zen: F1eko ondorengo gutziek karaktere heterozigotiko bera zuten, hau da , hazi hori eta leunak. F2 belaunaldian, 16 landaretik 9k hazi hori eta leunak zituzten eta 1ek soilik berdeak eta zimurrak.

ONDORIOAK

r

Ondorioz, 2 karaktere modu independientean transmititzen ziren eta haien artean konbinatu ahal ziren.

BITARTEKO HERENTZIA ETA KODOMINANTZA

r

Mendelek bere teoriak probatu arren, gurutzaketa batzuetan ez ziren beti espero ziren proportzio fenotipikoak ateratzen. Ondorioz, kasu horietan emaitza alelo biak agerian dituen fenotipo bat duen hibridoa da.

BITARTEKO HERENTZIA

r

Bi aleloen nformazioa propotzio berean adierazten denean.

KODOMINANTZA

r

Aleloak aldi berean agertzern direnean.

ODOLA

GENOTIPOAK

r

BB/B000AA/A0AB

FENOTIPOAK

r

B-/B+0-/0+A-/A+AB-/AB+

HERENTZIAREN TEORIA KROMOSOMIKOA

r

Geneak kromosometan daude, eta ondorioz, posible da geneak elkarrekin heredatzea. Esate baterako, meiosian elkar gurutzamenduak egon ahal dira, eta horregatik gure neba-arrebak eta biok ez gara berdinak