Malalties genètiques

Acondroplàsia

Acondroplàsia

r

Transtorn de el creixement dels cartilags. Nanisme

Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

r

Una mutaciódel gen que sintetitza l'enzim hepàtic fenilalanina hidroxilasa, provocant la seva disfuncionalitat.

Fibrosi quística

Fibrosi quística

r

Afecta las pulmons principalment provocant l'acumulació de mocs expesos i enganxosos.

Hemocromatosis

Hemocromatosis

r

Absorbeixen massa ferro del menjar i s'acumula al fetge

Síndrome de Down

Síndrome de Down

r

presència d'una còpia extra del cromosoma 21

Espina bífida

Espina bífida

r

La columna vertebral es desenvolupa malament i li surt cap a fora, no cap a dalt.

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

Malaltia de Tay-Sachs

Malaltia de Tay-Sachs

Talassèmia

Talassèmia

r

El cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina

Malaltia de Huntington

Malaltia de Huntington

r

És una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell. 

Hemofília

Hemofília

r

Carencia o defecte de la coagulació de la sang

Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan

r

Afecta al teixit conectiu, principalment afecta els musculs i al cor.

Síndrome d’Edwards

Síndrome d’Edwards

r

El patró de trisomia 18 inclou una constel·lació reconeguda d'anomalies majors i menors, una predisposició incrementada a mortalitat neonatal i infantil,

Daltonisme

Daltonisme

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome de Tourette

Síndrome de Tourette