SÍNDROME DE CROUZON
Es un trastorno genético raro que se caracteriza por malformaciones craneofaciales distintivas.
Se caracteriza por sinostosis prematura de suturas coronales y sagitales que comienza en el 1er año de vida.
Craneosinostosis: Es aquel defecto de nacimiento en el que los huesos del cráneo del bebe se cierran prematuramente, incluso antes de que el cerebro crezca en su totalidad.
A medida que el cerebro crece el cráneo se va deformando más.
Hipoplasia Maxilar: Es aquella falta de desarrollo de los huesos de la mandíbula superior.
Esto hace que el paciente tenga una apariencia de cara hundida y que el maxilar inferior sobresalga en alto grado.
En 1912 Octave Crouzon neurólogo Francés, fue el primero en definir esta enfermedad:
como un raro trastorno genético involucrando el desarrollo del esqueleto craneofacial, caracterizado por una triada de deformidades craneales (prematuras craneosinostosis), anomalías faciales (hipoplasia midfacial), y la exoftalmia.
Una niña de 12 años y su madre buscando tratamiento dental evidenciaron los siguiente:
La niña presentaba evidentes rasgos dismórficos craneales y faciales.
En histología médica la madre se dio cuenta de la forma alterada de la cabeza y la cara desde que el niño tenia 6 meses.
Pediatra y psicólogo de la niña le había diagnosticado el síndrome de Crouzon, y bilateral Trastornos profundos del habla y la audición.
El examen extra-oral reveló una cabeza elíptica, con patrón de crecimiento dolichofacial, y facial cóncavo perfil.
Bóveda craneal agrandada con cabecera frontal, severo hipoplasia maxilar y prognatismo mandibular relativo era evidente.
Las manifestaciones oculares, tales como proptosis bilateral prominente, hiperelorismo, y estrabismo, estaban presentes.
En el examen intraoral, V‑forma del arco maxilar con alto‑paladar arqueado, hacinamiento de los dientes maxilares, y mordida cruzada anterior fueron evidentes
Revisado 86 casos que fueron publicados y encontraron que alrededor del 67% de los casos son heredados de los familiares y el 33% fueron esporádicos, representando nuevas mutaciones.
Este defecto genético parece emanar de la mutación del receptor del factor de crecimiento fibroblástico 2 (FGFR2) en el locus cromosómico 10q25‑q26
resultando en la fusión temprana de los huesos del cráneo durante el desarrollo fetal.
Cuando la matriz extra-celular presenta mutación de FGFR2, comienza a segregar citoquinas tanto de manera autocrina como paracrina, y éstas pueden modificar la matriz misma.
La craneosinostosis comúnmente comienza durante el primer año de vida y generalmente se completa a los 2 años de edad.
En las manifestaciones clinicas, se evidencia que el desarrollo psicomotor es normal y su capacidad mental suele estar dentro de la normalidad.
Sin embargo, algunos informes de retraso mental se han relacionado con el desarrollo cerebral restringido secundario a la presión intracraneal aumentada resultante de la sinostosis prematura.
La ceguera de la atrofia óptica secundaria a la hipertensión intracraneal también puede ocurrir si la condición no se trata.
La niña del caso mencionado anteriormente, también presentó deficiencia auditiva bilateral y la investigación sugiere que aproximadamente un tercio de los pacientes con síndrome de Crouzon sufren de la pérdida auditiva no progresiva conductiva.
El diagnóstico diferencial del síndrome de Crouzon incluye:
craneosinostosis simple, así como el síndrome de Apert, el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Carpenters, el síndrome de Saethre‑Chotzen y el síndrome de Jackson Weiss.
Los pacientes con acantosis nigricans asociados pueden tener mutación FGFR3. [4‑6] El síndrome de Apert tiene hallazgos similares al síndrome de Crouzon pero con sindactilia simétrica.
El tratamiento de la enfermedad de Crouzon es multidisciplinario y el diagnóstico precoz es fundamental para evitar complicaciones como la hipertensión intracraneal y la ceguera.
En el primer año de vida, las suturas sinostáticas del cráneo deben ser liberadas quirúrgicamente para proporcionar el volumen craneal adecuado para el crecimiento del cerebro.
Puede ser necesario repetir la remodelación del cráneo a medida que el niño crece, para proporcionar los mejores resultados posibles.
Es uno de los pocos síndromes donde los resultados cosméticos de la cirugía plástica pueden ser sorprendentemente eficaces.
El pronóstico depende de la gravedad de la malformación. La craneosinostosis puede provocar compresión cerebral y retraso mental a menos que sea aliviada por una craniectomía temprana.
Nuestro paciente de 12 años nunca fue tratado por la condición debido a la falta de conciencia de los padres.
Considerando la edad de nuestro paciente, formulamos un plan de tratamiento que incluye corrección ortodóncia de maloclusión y cirugía ortognática si se considera necesario.
Como conclusión, El síndrome de Crouzon es uno de los síndromes genéticos relativamente raros.
Es necesario alertar a los profesionales de la salud sobre su aparición, ya que provoca graves consecuencias para sus portadores, principalmente cuando se enfrentan a un diagnóstico tardío.
Los profesionales dentales deben tener suficiente conocimiento de los síndromes asociados con el dismorfismo craneofacial para identificar a los pacientes que no son conscientes de su condición y para asegurarse de que el paciente recibe la mejor atención disponible.
El dentista debe desempeñar un papel integral en el enfoque multidisciplinario del tratamiento de un paciente con síndrome de Crouzon.
Recopilar todos los datos necesarios de cada paciente con este sindrome puede asegurar un mejor estudio del mismo, es por ello que es ideal hacer firmar a los pacientes el consentimiento para el estudio de sus casos.