SÍNDROME DE DOWN
Epidemiología
1 de cada 1000 nacidos vivos en el mundo
Es
Alteración genética causada por la presencia de un cromosoma 21 extra, conocida como trisomía 21.
Se da por
Disyunción en la division celular
Tiene
Diagnostico
Prenatal
Por medio de
estudio citogenico o análisis de liquido amniótico
Criterios de Halls
Hipotonía
De tipo
Central
Compromiso
Tallo cerebral
Funciones principales
Cerebelo
Equilibrio y postura
Características
Deterioro cognitivo
Convulsiones
Según el área donde esté alterado el cerebro
Lóbulo frontal
Funciones cognitivas
Lóbulo temporal
Memoria
Lóbulo parietal
Procesar información sensorial
Lóbulo occipital
Información visual
Microcefalia
Periferica
Compromiso
Células del asta anterior
Información motora
OTG
Cambio de tension en el musculo
Nervio periferico
Características
Fasciculaciones musculares
Debilidad muscular
Mixta
Caracteristicas de los dos tipos de hipotonía
Hiperlaxitud articular
Perfil facial plano
Pliegue palmar único
Pliegues epicánticos
Orejas pequeñas y de forma anormal
Exceso de piel en la nuca
Clinodactilia del quinto dedo
Manchas de Brushfield
Evaluación
Categoría función motora
GMFCS
Nivel III
Subtopic
Se altera
Control postural
Sedente
No hay gateo
No hay paso a rodillas
Bipedo con apoyo
No hay carrera
No hay salto
Actitud postural
Categoria ROM
Screening de movimiento
Categoría integridad tegumentaria
Cicatrices
Autolesion
Propiedades tróficas y mecánicas
Conservadas
Categoría postura
Equilibrio y postura
Categoría desempeño muscular
Debilidad muscular
Etiologia
Trisomia 21
3 cromosomas 21 presentes
Se va replicando en la celula
95% de los casos
Mosaico
Reflejo de moro disminuido
Perfil facial plano
Cromosoma 21 presente pero no en toda su secuencia
No esta en todas las células
Algunos tienen 47 cromosomas
Translocación
Una parte de cromosoma 21 se transloca a otro cromosoma
Puede ser total o parcial
Generalmente en el cromosoma 14
Factores de riesgo
Son
Prematurez
Edad de la madre
Mayores de 30 a 35 años
Madres jóvenes
La más común
Trisomía 21 o mosaicismo
Historial familiar
Translocación genética
Manifestaciones clínicas
Cabeza
Microcefalia
Cuello corto
Cara
Ojos achinados o rasgados
Boca pequeña
Nariz aplanada
Orejas pequeñas
Manos pequeñas
Piel
Exceso de piel
Cutis marmorata
Delgada
Otras manifestaciones
Alteraciones en el desarrollo
Hitos del desarrollo tardío
Discapacidad intelectual
Facilitadores
Respuesta a estímulos auditivos
Imita movimientos con facilidad
Barreras
No sigue órdenes
Alteraciones en la memoria
Falta de atención
Poco expresivos
Alzheimer
Cardiopatias congenitas
Pueden ser
Mixta
Características de los dos tipos de hipotonía
Central
Compromiso
Tallo cerebral
Funciones principales
Cerebelo
Equilibrio y postura
Caracteristicas
Deterioro cognitivo
Convulsiones
Según el área donde esté alterado el cerebro
Lóbulo frontal
Funciones cognitivas
Lóbulo temporal
Memoria
Lóbulo parietal
Procesar información sensorial
Lóbulo occipital
Información visual
Microcefalia
Periférica
Compromiso
Células del asta anterior
Información motora
OTG
Cambios de tensión en el musculo
Nervio periferico
Características
Fasciculaciones musculares
Debilidad muscular