SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
DEFINICIÓN
TRASTORNO GENETICO
ALTERACION EN EL CROMOSOMA 13
DIFERENTES MODIFICACIONES DEL ADN
TRES COPIAS DEL MISMO CROMOSOMA
TRASLOCACION DE UNA DE LAS COPIAS
SIGNOS Y SÍNTOMAS
ALTERACIONES GENITOURINARIAS
CRIPTORQUIDIA, RIÑON POLIQUISTICO, UTERO BICORNE, HIDRONEFROSIS
MALFORMACIONES CRANEOFACIAL
FRENTE APLANADA, MALFORMACION OCULAR, MALFORMACION PABELLON AURICULAR, LABIO LEPORINO, FISTULA PALATINA.
ALTERACIONES DEL SISTEMAS NERVIOSO
HIPOTONIA, HIPERTONIA, HOLOPORSENCEFALEA, RETRASO PSICOMOTOR, DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO
RETRASO GENERALIZADO DEL CRECIMIENTO.
ALTERACIONES MUSCULOESQUELETICAS
CUELLO: CORTO O POCO DESARROLLADO
EXTREMIDADES: POLIDACTILIA.
ALTERACIONES CARDIOVASCULARES
DEFICIENCIA INTRAVENTRICULAR, DEXTROCARDIA: CORAZÓN A LA DERECHA
TRATAMIENTO
NO EXISTE TRATAMIENTO ESPECIFICO
PERO SE MANEJO CON 3 ESPECIALIDADES: PEDIATRÍA, NEUROLOGÍA Y CARDIOLOGIA
HISTORIA
SÍNDROME IDENTIFICADO
SÍNDROME CITOGENICO
ANOMALÍA CROMOSOMICA EN LAGO
CARACTERÍSTICAS
PATOLOGÍA DE ORIGEN GENÉTICO
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
MÚLTIPLE TRASTORNO FÍSICO
ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO
ANOMALÍA CARDÍACA GRAVE
DIAGNÓSTICO
PRENATAL
ECOGRAFIA RUTINARIA, AMNIOSENTESIS, ECOGRAFIA CON TALLA GENÉTICA, MUESTRA DE VELLOSIDADES CORIONICAS
POSTNATAL
MANIFESTACION EN EL NACIMIENTO, TEST GENETICO CARIOTIPO, EXAMEN CROMOSOMICO.
CAUSAS
ALTERACIÓN ESTRICTA.
EN LA MAYORIA O ALGUNAS CELULAS
PRESENCIA DE UN CROMOSOMA EXTRA
COPIA DEL CROMOSOMA
MOSAICISMO
DOS O MAS LINEAS GENÉTICAS
TRISOMIA PARCIAL
PARTE DE CROMOSOMA EXTRACELULAR