von DÉBORA DE OLIVEIRA BARROS Vor 2 Jahren
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A montagem apresenta 6 etapas
Preparo e coloração das células
Por fim
São dispostos de forma ordenada de acordo com a morfologia e tamanho
6. Imersão em um corante escolhido
5. Fixação dos cromossomos com metanol e gotejamento na lâmina
4. Tratamento hipotônico
Dispersão dos cromossomos
3. Bloqueio da divisão na metáfase
2. Estabilização da temperatura a 37 graus celsius
1. Inoculação das células em solução antimicrobiana
Adiciona agente mutagênico
Representação do cariótipo
Hibridização em situ por Fluorescência
Utilização de sondas marcadas por fluorocromo
Pode-se analisar com FISH em qualquer fase da divisão e núcleo interfásico
Há duas alternativas mais conhecidas
Painting
Analisar alguns cromossomos inteiros com o mesmo grau de especificidade
SKY
Que consiste em
Analisar todos os cromossomos inteiros
A avaliação cromossômica
É feita por
3. Sequências específicas de DNA nos núcleos interfásicos
2. Inteiros
1. Regiões
Consiste em 4 passos
Coloração com DAPI
Em que
O marcador fluorescente que se liga à ligações AT deixando o cromossomo incolor
Lavagem
Onde
Há solução de sais e formamida para limpeza de ligações inespecíficas
Hibridização
Incubação na lâmina à 37 graus celsius por 10-16 horas
Desnaturação
onde há
Aquecimento à 70-72 graus celsius para quebrar pontes de hidrogênio
Metacêntrico
Braços curtos e longos idênticos
Sub-metacêntrico
Pouca diferença entre os tamanhos dos braços
Acrocêntrico
Apresenta
Braço curto e longo bem distintos
Existem dois jeitos
Mitose
Célula filha = célula mãe
Processo realizado para
Reposição de células
É dividido em 4 fases
Prófase
Metáfase
Anáfase
Telófase
Acontece a citocinese
Célula é "estrangulada"
Anel contrátil fica gradualmente menor
Evento de divisão da célula originando 2 células-filhas
Reaparecimento do nucléolo
Desaparecimento do fuso mitótico
Cromossomos são puxados para pólos opostos da célula
Separação das cromátides-irmãs
Cromátides-irmãs continuam ligadas aos centrômeros
Cromossomos na zona equatorial da célula
Cromossomos atingem o máximo de concensação
Formação do fuso mitótico e desaparece nucléolo e carioteca
Centrossomos se digerem para os pólos opostos da célula
Cromossomos começam a se condensar
Meiose
Possui duas fases
Meiose II
É dividido em 4 partes
Prófase II
Metáfase II
Cromossomos no plano equatorial formando 2 placas equatoriais
Anáfase II
Telófase II
Citocinese e divisão do citoplasma
Reorganização do envoltório nuclear
Cromossomos atingem os pólos do fuso
Reconstituição das fibras do fuso
Desaparecimento do envoltório nuclear
Condensação dos cromossomos
Meiose I
Dividido em 4 etapas
Prófase I
Metáfase I
Anáfase I
Telófase I
Em seguida acontece uma fase intermediária chamada
Intercinese
Descondensação dos cromossomos
Reorganização da membrana nuclear
Desaparecimento do fuso
Divisão do citoplasma e citocinese
Rompimento dos pontos de quiasma
Separação de cromossomos não-homóglos
Em que acontece
Cromossomos no plano equatorial
Desenvolvimento do fuso
Dividida em 5 subfases
Diacinese
Formação das fibras do fuso
Desaparecimento do nucléolo
Diplóteno
Formação de quiasma
Paquíteno
Crossing-over
Zigóteno
Pareamente de cromossomos homólogos
Leptóteno
Cromossomos duplicados, finos e longos
Intensa atividade e preparo para divisão
Apresenta 3 fases
G2
Vai haver checkpoint nessa fase para
Ativa síntese de proteínas
Conferir se DNA foi replicado
Maturação celular
S
Síntese de DNA
Célula vira tetraploide
G1
Responsável pela
Síntese de RNA, proteínas e organelas
Crescimento do volume celular
Começa na puberdade e continua até o fim da vida
Início
Órgãos envolvidos
Número de células viáreis
Diferenças morfológicas
Espermatozóide
Vai apresentar
Cabeça, corpo e causa
A cabeça possui
Núcleo e acrossomos
Flagelo
Oócito
É uma
Célula grande e redonda
E apresenta
Citoplasma bem volumoso
Uma espermatogônia
Vai gerar
4 espermatozóides
Uma ovogônia
3 corpúsculos polares
1 oócito maduro
Toda meiose ocorre no testículo
Após completar espermiogênese
Vão para o epidídimo pelos tubos seminíferos
Meiose I no ovário
Se houver fecundação
Meiose II termina na tuba uterina
Por volta do terceiro mês de vida intrauterina
Tem um número de gametas fixo no nascimento e é interrompida na menopausa
Existe também a nulossomia tento em cromossomos autossômico quanto em sexual
Ausência dos dois membros de um mesmo par cromossômico
Autossômico
Podem existir
Trissomias
Trissomia do 16
Letal
Síndrome de Down
Língua sulcada e saliente
Prega epicântica
Demência mental moderada
Fendas palpebrias elevadas
Baixa estatura
Cariótipo 47, XX +21 ou 47, XY+21
Síndrome de Edward
Pescoço curto
Genitais externos anômalos
Cariótipo 47, XX + 18 ou 47, XY + 18
Síndrome de Patau
Fendas labial e palatina
Cariótipo 47, XX + 13 ou 47, XY + 13
Cromossomo repetido 3 vezes
Sexual
Existem dois tipos
Monossomia
Nunca visto em vivos
Trissomia
Podem estar relacionados ao
Cromossomo X
Síndrome de Klinefelter
Cariótipo 47, XXY
Estatura elevada
Ginecomastia
Inférteis
Testículos pequenos
Síndrome do triplo X
Geralmente férteis
Altas
Cariótipo 47, XXX
Cromossomo Y
Possíveis causas
Não-disjunção dos cromossomos homólogos
Cromossomos dissômicos
Cromossomos nulissômicos
Tetraploidia
Só é compatível com a vida se for em mosaicismo
Causas mais comuns
Falha na citocinese
Fusão entre duas células
Falha da divisão por clivagem inicial do zigoto
Falha durante a anáfase da mitose
Cêntromeros não se dividem e cromossomos não se separam
Normalmente resultam em abortos espontâneos durante o primeiro semestre
Não resulta em fenótipos anormais
Há dois tipos
Translocações
Recíprocas
Pedaços dos cromossomos são translocados reciprocamente
Por isso
Não há perda de material genético
Robertsonianas
Cromossomos acrocêntricos se fusionam
Pois
Há perda de braços curtos
Portador é normal
No entanto
Há riscos de ter gametas não-balanceados
Transferência de uma parte do cromossomo para outro
Inversões
Terá problema com a progênie pois
Produzirá gametas anormais não-balanceados
Possui dois tipos
Pericêntrica
Envolve o centrômero
Paricêntrica
Não envolve o centrômero e ocorre no mesmo braço
Duas quebras em um cromossomo e re-união em posição invertida
Pode haver de dois tipos
Duplicações
Duplicação de 7q11.23
Atraso no desenvolvimento
Sutura metópica aparente
Dismorfismo facial
Duplicação de 15q11,2-q13
Nariz pequeno e arredondado
Anomalias faciais leves
Autismo
Beckwith Wiedemann
Macroglossia
Hipoglicemia
Organomegalia
Região 11p15.5
Síndrome de Down leve
Um pedaço do cromossomo é duplicado
Deleções
Síndrome de Prader-Willi
Hipogonadismo
Hipotonia
Obesidade
Região 15q 11-q13 paterno
Monossomia 1p36
Puberdade precoce
Surdez
Retardo mental e de crescimento
Região 15q.11-q13 paterno
Síndrome de Angelman
Andar desengonçado
Ausência de fala
Língua protrusa
Retardo mental grave
Região 15q11-q13 materno
Síndrome Cri du Chat
Choro como miado de gato
Rosto arredondado
Região 5p deletada
Síndrome de Wolf-Hirshhorn
Apresenta clinicamente
Criptorquidismo e hipospadia
Micrognatia
Hipertelorismo
Microcefalia
Retardo mental
Região 4p deletada
Um pedaço do cromossomo é deletado
Informações a mais ou a menos
