DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y DE BEAKER

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y DE BEAKER

ORIGEN

Presencia de alteraciones patológicas tales como disrupción del sarcolema.

Defecto en la distrofina

TERAPIAS

Cuidados cardiológicos

e digitálicos, diuréticos, inhibidores de la enzima conversora de angiotensina [20] y betabloqueadores.

terapia fisica

Desde trabajos de flexibilidad, evitar trabajos de resistencia o fuerzas contráctiles, siempre buscar un control de su peso corporal

Cuidados respiratorios

Tratamiento ventilatorio como endotraqueal o traqueostomía para evitar neumopatía restrictiva, lo que aumenta el riesgo de infecciones broncopulmonares, neumonía, atelectasias, insuficiencia respiratoria y, finalmente, la muerte.

cuidados posturales

cirugía de la columna cuando esta en un grado de inclinación entre 20° y 40°, control 2 veces al año.

terapia con esteroides

Terapia de mayor éxito y consiste en subministrar corticoesteroides, ayuda a prevenir la escoliosis, disminuye complicaciones cardiacas y respiratorias

APORTE DESDE MI AREA

Trabajos de motricidad fina

Trabajos de flexibilidad

Trabajos de gestualidad y expresión corporal

Entrenamientos de natacion e hidroterapia

GENERALIDADES

La distrofina se expresa en el sarcolema.

Fallesen a edades tempranas.

Ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50% de hijas portadoras, en cada gestación.

Es una enfermedad letal recesiva.

DMB Es una variante alélica más benigna y heterogénea en sus manifestaciones clínicas.

Afecta a 1/3500 varones nacidos vivos.

DEFECTOS DEL GEN

Acortamiento en la proteína distrofina, defecto en cromosoma x

SINTOMAS

Los pacientes con DMD y DMB se caracterizan por debilidad y atrofia muscular proximal y luego distal que son progresivas, inestabilidad y dificultad para caminar, caídas frecuentes, pérdida de la habilidad para caminar e imposibilidad de mantenerse erguido, generalmente después de los 12 años