MITOCONDRIOPATIAS
ANEMIA SIDEROBLÁSTICA
Ocorre pela má absorção de ferro
Mal funcionamento do transporte de oxigênio no sangue
ANEMIA SIDEROBLÁSTICA
Se acumula nas mitocôndrias que circulam o núcleo das células eritoblastos.
Produção ineficaz de hemoglobina
DIAGNÓSTICO ANEMIA
Quando há cinco ou mais grânulos de ferro em formato de anel em volta das mitocondrias
ANEMIA SIDEROBLÁSTICA
CAUSA
Adquirida
Ex: Envenenamento por chumbo
Hereditária
Ex: Causa por mutação no gene
Doença medula óssea
Ex: Leucemia
TRATAMENTO ANEMIA
Pode demandar a transfusão sanguinea
Em alguns casos, há melhora após uso de vitamina B6
Pode ser necessário, transplante de medula óssea
EPILEPSIA MIOCLÔNICA
É associada com fibras vermelhas rasgadas
MERRF
Rara doença Mitocondrial
EPILEPSIA MIOCLÔNICA
Ocorre principalmente devido a mutação A para G
No mtDNA 8344 que interrompe o gene mitocondrial para tRNALys, 90% dos casos.
DIAGNOSTICO EPILEPSIA
Epilepsia generalizada
Ataxia cerebelar
Fibras vermelhas resgatas na biópsia de musculo
Mioclonia
EPILEPSIA MIOCLÔNICA
No inicio, as manifestações clinicas não são uniformes
A correlação entre manifestações clinicas e fisiopatologia não estão completamente elucidadas.
TRATAMENTO EPILEPSIA
Não há nenhum tratamento especifico, compostos terapêuticos podem melhorar os sintomas, porém os mesmos não são capazes de afetar a progressão da doença.