GENÉTICA

CONCEITOS BÁSICOS

CROMOSSOMOS

agrupamento do DNA

conjunto de genes

células haplóides

não apresentar cromossomos em par

células diplóide

apresentam cromossomos em par

cromossomos homólogos

par que contêm informações para a mesma característica

humanos: 23 pares

divisão por meiose: 1/2 paterno e 1/2 materno

LOCUS GÊNICO

parte específica de cromossomo que carrega determinada informação

ALELO

locus gênicos de cromossomos distintos que carregam a mesma informação

alelo dominante

representado por letra maiúscula, será expressado mesmo que haja no outro cromossomo um alelo diferente

alelo recessivo

representado por letra minúscula, somente se expressa quando estiver localizado nos dois cromossomos (homozigoze)

GENÓTIPO E FENÓTIPO

genótipo

características gênicas

fenótipo

expressão das características gênica em relação ao ambiente e suas transformações

MENDEL

REALIZOU EXPERIMENTOS DE CRUZAMENTO DE ERVILHAS

DESCOBERTA DAS CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE

MONO-HIBRIDÍSMO

segregação independente dos cromossomos alelos, com isso se é possível a formação de cromossomos diferentes dos parentais (dos cromossomos dos pais)

CRUZAMENTO TESTE

FINALIDADE DE ESTABELECER O GENÓTIPO DE SERES A PARTIR DE CRUZAMENTO

DIFERENTE DE RETROCRUZAMENTO

este consiste no cruzamento de uma espécie híbrida com um ser cujo genótipo seja idêntico a geração parental

LETALIDADE

GENES QUE INVIABILIZAM A EXISTÊNCIA DO ORGANISMO. FAZENDO ELE OU NÃO SE DESENVOLVER OU SE DESENVOLVER E MORRER

HEREDOGRAMAS

REPRESENTAÇÕES ESQUEMÁTICAS DE RELAÇÕES DE PARENTESCO ENTRE INDIVÍDUOS PARA DETERMINADA CARACTERÍSTICA OU CONJUNTO

AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA ENTRE OS GENES

DOMINÂNCIA INCOMPLETA OU INTERMEDIÁRIA

apresentação de um terceiro fenótipo a partir da espécie heterozigótica (fenótipo intermediário)

CODOMINÂNCIA

alelos distintos para a mesma características se expressam em conjunto, sendo expressos simultaneamente

POLIALELIA

CONJUNTO DE GENES QUE EXPRESSAM A MESMA CARACTERÍSTICA

SISTEMA ABO

IMUNOLOGIA

antígeno

substância ou corpo estranho que provoca resposta imunológica específica

linfócitos B

respondem ao antígeno ao produzirem anticorpos específicos

anticorpos

promovem a aglutinação (aglomeração) dos antígenos para destruí-los

ANTÍGENOS E ANTICORPOS

sangue tipo A

produz antígenos (ou aglutinogênio) do tipo A

possui anticorpos (aglutunina) anti-B

representado pelo genótipo IAIA ou IAi

recebe sangue tipo A e O

sangue tipo B

produz antígenos (ou aglutinogênio) do tipo B

possui anticorpos (aglutinina) anti-A

representado pelo genótipo IBIB ou IBi

recebe sangue tipo B e O

sangue do tipo AB

produz antígenos (ou aglutinogênio) tipo A e B

não possui anticorpos (aglutinina)

representado pelo genótipo IAIB

recebe sangue tipo AB, A, B e O

sangue tipo O

não produz antígeno (ou aglutinogênio)

possui anticorpos (aglutinina) anti-A e anti-B

representado pelo genótipo ii

recebe sangue tipo O

ALELOS IA E IB SÃO CODOMONANTES

SISTEMA Rh (FATOR D)

OUTRO ANTÍGENO QUE PODE OU NÃO ESTAR PRESENTE NAS HEMÁCIAS

TIPO

DD ou Dd

fator Rh positivo

sem anticorpo

dd

fator Rh negativo

anticorpos anti-Rh (para o fator Rh positivo)

SISTEMA MN

OUTROS ANTÍGENOS SANGUÍNEOS, MAS NÃO GERAM QUANTIDADE SIGNIFICATIVA DE ANTICORPOS

ALELOS LM E LN SÃO CODOMINANTES

ERITROBLASTOSE FETAL (DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO)

OCORRE QUANDO UMA MÃE DE FATOR Rh NEGATIVO JÁ SENSIBILIZADA (JÁ ENTROU EM CONTATO COM SANGUE COM FATOR Rh POSITIVO) TEM UM FILHO COM FATOR Rh POSITIVO. COMO A MÃE E O FILHO TEM O CONTATO ENTRE SEUS SANGUES ATRAVÉS DA PLACENTA, OS ANTICORPOS ANTI-Rh DA MÃE IRÃO DESTRUIR AS HEMÁCIAS DA CRIANÇA, FAZENDO COM QUE ELA TENHA INTENSA ANEMIA

PARA PREVENIR ESSA DOENÇA, É NECESSÁRIO QUE A MÃE, LOGO APÓS O CONTATO COM O SANGUE Rh POSITIVO, RECEBA SORO ANTI-Rh

O TRATAMENTO SE FAZ COM TRANSFUSÃO DE SANGUE DA CRIANÇA, TROCANDO O SANGUE COM Rh NEGATIVO POR SANGUE COM Rh POSITIVO

SEGUNDA LEI DE MENDEL

SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE

alelos de genes diferentes segregam-se de forma independente

localizados em loci (locus gênicos) em cromossomos distintos

PLEIOTROPIA

UM GENE INFLUENCIA DIVERSAS CARACTERÍSTICAS

INTERAÇÃO GÊNICA

CARACTERÍSTICAS QUE SÃO RESULTADO DA INTERAÇÃO DE DIVERSOS GENES

HERANÇA QUANTITATIVA

característica é resultado do efeito cumulativo de vários genes

forma uma variação contínua que pode ser representada por uma curva normal

ex: cor da pele em humanos

INTERAÇÃO GÊNICA SEM EPISTASIA

também conhecidos como genes complementares

interação de dois pares de alelos que se segregam independentemente e agem e conjunto para formar o fenótipo

ex: crista dos galináceos

EPISTASIA

interações gênicas nas quais os alelos de um inibem a ação dos alelos de outro par

gene epistático

exerce a inibição

gene hipostático

é inibido

epistasia dominante

gene atua em dose simples ou dupla

epistasia recessiva

gene atua somente em dose dupla

ex: coloração da pelagem de labradores

LINKAGE E CROSSING-OVER

LINKAGE

genes ligados em mesmo cromossomo

alteração da proporção genotípica gamética

CROSSING-OVER

permutação de genes em cromossomos homólogos

proporção de genes parentais maior que a proporção de genes recombinantes

determinação da frequência

nº de indivíduos recombinantes x 100 nº total de indivíduos

para cada 1% é estabelecido 1 unidade de recombinação (u.m.c.) ou morganídeo

trabalho de Morgan sobre genes ligados (linkage)

cruzamento teste em moscas que distancia da teoria de Mendel

CARIÓTIPO

CONJUNTO DOS CROMOSSOMOS DAS CÉLULAS SOMÁTICAS DE UM ORGANISMO

a espécie humana: 46 cromossomos em 23 pares, sendo 22 autossômicos e o último sexual (XX ou XY)

CROMOSSOMOS SEXUAIS

CROMOSSOMOS SEXUAIS HUMANOS (SISTEMA XY)

XX mulher

XY homem

gene Y menor que o gene X

CONTROLE GENÉTICO DA DETERMINAÇÃO SEXUAL

sexo cromossômico + desenvolvimento da gônadas

gene SRY (sex-determination region of Y chromossome)

formação do sexo fenotípico

expressão do TDF (fator de determinação dos testículos)

localizado no cromossomo Y

CORPÚSCULO DE BARR OU CROMATINA SEXUAL

corresponde ao cromossomo X inativo dos mamíferos do sexo feminino

postulado por Mary Frances Lyon

mecanismo de compensação de dose ou hipótese de Lyon

compensar a carga menor do cromossomo Y

SISTEMA ZW

aves, borboletas e peixes

macho homogamético ZZ

fêmea heterogamética ZW

SISTEMA X0

insetos como gafanhoto

fêmea apresenta par de cromossomos XX

macho apresenta um cromossomo X

SISTEMA Z0

aves e répteis

macho homogamético ZZ

fêmea possui um cromossomo Z

PATERNOGÊNESE

DESENVOLVIMENTO DE OVOS NÃO FERTILIZADOS

VERMES, INSETOS, PEIXES, ANFÍBIOS E RÉPTEIS

EX: ABELHA (MACHO HAPLOIDE E FÊMEA DIPLOIDE)

HERANÇA SEXUAL

HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X (DISTÚRBIOS RECESSIVOS LIGADOS AO CROMOSSOMO X)

mulher somente expressa em homozigose

homem expressa com um único gene recessivo

ex: daltonismo verde-vermelho, hemofilia e distrofia de Duchenne

HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X (DISTÚRBIOS DOMINANTES LIGADOS AO CROMOSSOMO X)

mulher expressa em homozigose ou heterozigose do gene dominante

homem expressa com um cromossomo dominante

os pais (homens) passam a condição para todas as filhas

ex: hipofosfatemia

HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO Y (HERANÇA HOLÂNDRICA)

somente homens expressam

ex: gene para fator determinante de testículo TDF

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

encontrada nos cromossomos autossômicos mas influenciados pelo sexo

ex: calvície

HERANÇA MITOCONDRIAL

MITOCÔNDRIAS POSSUEM DNA PRÓPRIO

ESPERMATOZOIDE NÃO CONTRIBUI COM MITOCÔNDRIA PARA O FETO

DNA MITOCONDRIAL IDÊNTICO DA MÃE