FENOTIPO CONDUACTUAL DE LOS TRASTORNOS GENETICOS

Para su estudio se proponen

Motoras

Cognitivas

Linguisticas

Sociales

Es un sindrome genetico

Incluye rasgos

Fisicos

Fenotipos conductuales
de sindromes geneticos de discapacidad intelectual

SINDROME DE ALGELMAN

Las personas con este sindrome

- Microcefalia
- Convulsiones
- Movimientos ataxicos
- Lenguaje limitado

Hibridacion Fluorencente
Metilacion del ADN

- Presentan un nivel grave de retraso cognitivo
- Realizan acciones desconcertadas y sin objetivo

- Presentan retraso del habla
- por lo general suelen desarrollar TDHA

SINDROME DE DOW

Es la causa mas frecuente de discapacidad intelectual congénita.

- Cardiopatias
- Deficiencias visuales
- Tendencia al sobrepeso

TRISOMIA 21

92% de los casos. Cromosoma extra

3% Trisomia en el par 21

3-5% de los casos
desequilibrio en el cromosoma 21

- Pruebas de embarazo
- Amniocentesis
- Gonadotropina coriónica humana

Presentan Discapacidad intelectual entre ligera y moderada y otras entre grave y profunda

SINDROME ALCOHOLICO FETAL

Se deriva de la exposición al alcohol durante el embarazo de la madre.

-Defectos Fisicos
-Discapacidad intelectual o cognitiva

-Bajo peso al nacer
-Crecimiento lento
-Desarrollo tardío
-Discapacidad de aprendizaje
-Retraso del desarrollo o talla baja

-Agresión
-Comportamiento antisocial
-Hiperactividad, impulsividad o irritabilidad

El Alcohol entra al torrente sanguineo y llega al feto en desarrollo: El alcohol se concentra en la sangre del bebé en desarrollo en cantidades mayores que en tu cuerpo porque el feto metaboliza el alcohol más lento que el adulto

DIAGNOSTICO
El diagnóstico es clínico y se basa en la identificación de los rasgos físicos y en una buena historia clínica que permita detectar el consumo de alcohol materno durante el embarazo.

SINDROME DE X FRAGIL

Discapacidad intelectual hereditaria. Es causada por un gen específico. El gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral
Las características son:
Orejas grandes y salidas
Cara alargada y estrecha
Pies planos
Frente amplia y despejada

SINDROME DE WILLIAMS
Fenotipo físico fácil de reconocer y un patrón inusual de síntomas cognitivos y conductuales.
Ojos suelen tener
un iris estrellado, Estatura baja, Contractura de las articulaciones
Las personas con SW tienen CI: 50 y 60
Minoría de personas con inteligencia media y otras con deficiencia mental grave

SINDROME DE PADER WILLI
Estatura baja
Manos y pies pequeños
Temperatura inestable
Ausencia de genes activos normales heredados del padre. Diagnostico: Análisis genético molecular. Las personas con SPW presentan un DI entre leve y moderado, con un CI medio entre 65 y 70.
Habilidades adaptativas inferiores a las esperadas por el CI.

Conductuales

Evaluacion Cognitiva

- El medico conocera las habilidades del paciente
- Los familiares ayudaran con los testimonios

- Test de inteligencia
- Pruebas neurofisiologicas
- Pruebas de conducta adaptativa