ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y DIAGNÓSTICO PRENATAL
DIAGNÓSTICO PRENATAL
ECOGRAFÍA
técnica relativamente no invasiva que se vale de ondas sonoras de alta frecuencia que reflejan los tejidos para crear imágenes
determina la edad y crecimiento fetal
y diagnostica
anomalías del tubo neural, anencefalia y espina bífida
anomalías de la pared abdominal
anomalias cardiacas y faciales
PRUEBAS DEL SUERO MATERNO
las pruebas de AFP y GCh
diagnostican: trisomia 18 y 21, anomalías del tubo neural, de la pared abdominal y digestivas.
AMNIOCENTESIS
se introduce una aguja en la cavidad amniótica y se extraen entre 20 y 39 mL de líquido
diagnostica: importantes alteraciones cromosómicas y detecta con exactitud anomalías genéticas
MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS
insertar una aguja en la masa placentaria y aspirar de 5 a 30mg del tejido de la vellosidades
se analizan las células al igual que en la amniocentesis
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
TIPOS DE ANOMALÍAS
MALFORMACIONES
se presentan en la organogénesis, puede causar una ausencia total o parcial de una estructura o alteraciones en su estructura normal
son causadas por factores ambientales o genéticos
DISRUPCIONES
producen cambios morfológicos en estructuras ya formadas y se deben a procesos destructivos
DEFORMACIONES
son resultado de fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto por un periodo prolongado
SÍNDROME
es un grupo de anomalías que ocurren juntas y provienen de una causa común
FACTORES AMBIENTALES
PRINCIPIO DE TERATOLOGÍA
son los factores que determinan la capacidad de un agente para producir anomalías congénitas
genotipo del embrión
susceptibilidad a teratógenos durante la embriogénesis
dosis y duración de exposición al teratógenos
patogénesis
se manifiestan como muerte, malformación, retraso del crecimiento y problemas funcionales
AGENTES INFECCIOSOS
entre ellos se encuentran:
virus como: citamegalovirus, herpes
OTRAS INFECCIONES VIRALES E HIPOTERMIA
no producen malformaciones pero si
aborto espontáneo
muerte fetal
o se transmiten al feto
FÁRMACOS Y AGENTES QUÍMICOS
talidomida
anomalías de las extremidades y defectos cardiacos
aminopterina
anencefalia, hidrocefalia, labio leporino y fisura palatina
difenilhidantoina
sindrome fetal de hidantoína, defectos faciales, retraso mental
acido valproico
anomalías del tubo neural, anomalías del corazón, craneofaciales y de las extremidades
trimetadiona
labio leporino, anomalías cardiacas, urogenitales y esqueléticas
topamax
labio leporino o fisura palatina
litio
malformaciones cardiacas
SSRI
malformaciones cardiacas, defectos del tubo neural, atresia anal, fisuras faciales y mas
opioides
anomalías del tubo neural, anomalías cardiacas, gastrosquisis
anfetaminas
labio leporino y fisura palatina, anomalías cardiacas
warfarina
anomalias esqueléticas
alcohol
SAF, fisuras palpebrales, hipoplasia maxilar, anomalías cardiacas, retraso mental
isotretinoína
embriopatia por vitamina A, orejas pequeñas y deformes, hipoplasia mandibular, fisura palatina, anomalias cardiacas
solventes industriales
aborto espontáneo, prematuridad, bajo peso al nacer, anomalías cardiacas, craneofaciales y del tubo neural
mercurio orgánico
sintomas neurológicos parecidos a los de la parálisis cerebral
plomo
retraso mental, trastornos neurológicos
RADIACIONES
destruyen con rapidez la proliferación de células
es un agente mutágeno capaz de producir alteraciones y malformaciones
DROGAS ILEGALES, ALCOHOL Y CIGARROS
HORMONAS
AGENTES ANDROGÉNICOS
INTERFERIDORES ENDOCRINOS
ANTICONCEPTIVOS ORALES
CORTISONA
FECUNDACION IN VITRO
riesgo de parto con feto muerto, bajo peso al nacer y prematuridad
ENFERMEDADES MATERNAS
DIABETES
FENILCETONURIA
CARENCIAS NUTRICIONALES
bajo peso al nacer y anomalías congénitas
OBESIDAD
riesgo de anomalías del tubo neural
HIPOXIA
retraso mental y bajo peso al nacer
METALES PESADOS
aumento de abortos, retraso el crecimiento y trastornos neurológicos
TERATOGÉNESIS MEDIADA POR EL VARÓN
la edad avanzada del padre
transmiten mas mutaciones que las mujeres y mayor riesgo de anomalías congénitas estructurales
TRATAMIENTO FETAL
TRANFUSION FETAL
en casos de anemia fetal
se inserta una aguja en la vena del cordón umbilical
la sangre se introduce directamente al feto
TRATAMIENTO MÉDICO DEL FETO
de infecciones, arritmias cardiacas, función inadecuada de la glándula tiroidea
en algunos casos se administran directamente al feto con una inyección intramuscular en la región glútea o atraves de la vena umbilical
CIRUGÍA FETAL
solo en centros especializados y no haya otra alternativa
en casos de uropatia obstructiva, lesiones de quistes y defectos de espina bífida
TRANSPLANTE DE CÉLULAS MADRE Y TRATAMIENTO GÉNICO
antes de las 18 semanas de gestación
se enfoca en células madre hematopoyéticas para tratar la inmunodeficiencia y los trastornos hematológicos