DISTROFIA MUSCULAR
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INTEGRANTES: Diana Camila Butista Castillo Daniela Cataleya Cordoba Alvarez Angela Sofia Fandiño Porras Maria Fernanda Garcia Usma Sebastian Montenegro Gutierrez Julian Andres Ramirez Forero Yorly karina Riaño Marroquin
síntomas
pseudohipertrofia
retraso del crecimiento
déficit cognitivo
dolor y rigidez muscular
Es una variedad de alteraciones genéticas que llevan al debilitamiento y a la degeneración de la fibra muscular
POR LO TANTO ^
Se da principalmente en la infancia y la adolescencia
se da por la ausencia de distrofina
no tiene tratamiento curativo
esta alteracion genetica se da principalmente en los hombres
Diagnostico
marcadores sericos
biopsia de tejido muscular
pruebas de enzimas
pruebas genéticas
electromiografía
causas
mutaciones geneticas
A causa de
herencia autosómica domínate
genes saltarines
cambios en la secuencia del ADN que afectan las proteínas de los músculos.
Mutaciones espontaneas
se produce de forma natural y de manera inesperada sin haber sido heredada de los padres
Distrofinopatía
se divide en
Duchenne
se ha perdido completamente el gen que produce la distrofina. Comienza durante la primera Infancia, los síntomas son mas leves.
Becker
poseen niveles mas bajos de distrofina, y comienza en la etapa de la adolescencia
tratamiento
no existen tratamientos específicos, pero ayudan a retrasar la distrofia
algunos son
corticoides
ciclosporina
terapia
tipos de distrofia muscular
Existes varios tipos de distrofina
De Becker
De Duchenne
Podemos adicionar
En la cintura
Pélvica
Facioescapulohumeral
De Emery-Dreifuss
contracturas articulares tempranas en los codos, cuello y tendón de Aquiles
Miotónica