Genética de las Enfermedades Neurodegenerativas.

Identificación de nuevos genes

Enfermedades hereditarias

La mayoría de los casos de las enfermedades como la EA y la EP, ocurren esporádicamente

Enfermedad de Parkinson EP (Falta en el Neurotransmisor la Dopamina)

El gen dominante LRRK2 es la causa más común de parkinsonismo monogénetico en todo el mundo.

Enfermedad Alzheimer (Perdida de Acetilcolina en el Neuro trasmisor)

Estudio del Genoma Humano GWAS

Investigación genética para asociar variaciones genéticas específicas con ciertas enfermedades.

Fenotipos Neurodegenerativos

Maneja un fenotipo distinto y este es el causante de la mutación por un gen especifico.

Estas mutaciones han llamado la atención sobre la agregación de proteínas como un proceso clave en la neurodegeneración.

En 1990 el análisis del ligamento y la clonación posicional ayudaron a identificar genes y mutaciones causantes por enfermedades.