Retinosquisis ligada al cromosoma X.

Caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular

Con pérdida de la visión que progresa hasta la adolescencia

El riesgo de tener hijos varones afectados es del 50%

Su prevalencia es de 1 de 5000 varones en todo el mundo

se preserva estable hasta la 4ta década de la vida.

Progresa hasta la adolescencia

Se mantiene estable hasta la 4ta década de la vida

Proteína que participa en la integridad estructural y funcional de la retina.

Es ligada al cromosoma X recesiva

Este gen posee 6 exones y codifica una proteína extracelular de 24 Kda altamente conservada

Se ingresa al paciente al área de internación de pediatría de su prestador de salud y se le realiza la siguiente paraclínica:-Tomografía axial de órbitas

Alteración en la densidad del humor acuoso del ojo izquierdo de mayor densidad que el contralateral (sangrado del humor acuoso).

A nivel clínico se caracteriza por pérdida moderada a severa de la visión central

Provocados por desprendimiento de retina, las hemorragias en el vítreo, focales, en forma de quistes llamados esquisis, que suelen revertir de forma espontánea.

En ocasiones presentan complicaciones importantes como son la hemorragia intraocular o el desprendimiento de retina propiamente dicho