SÍNDROME DE DOWN
CITOGENÉTICA
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Se clasifican en
ANOMALÍAS NUMÉRICAS
Frecuentes
Aneuploidías
Trisomía 21 libre
Línea celular pura
Mosaicismos
Se originan
Meióticos
Mitóticos
Translocación Robertsoniana (Trb)
Pueden ser
Origen familiar
No heredadas
Alteraciones estructurales diferentes de Trb
Forma
Copia extra del cromosoma 21
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
Dado por
Ganancia-pérdida material cromosómico
Se divide
Balanceadas
Desbalanceadas
EXPECTATIVA DE VIDA
Actualmente
Ausencia cardiopatía grave
15 - 20% casos
Control médico
50 - 60 años
RASGOS FENOTÍPICOS
Son
Cara chata
90%
Reflejo de Moro débil
85%
Hipotonía
80%
Hiperlaxitud
80%
Excesiva piel en la nuca
80%
Hendiduras
palpebrales hacia arriba
80%
Displasia de cadera
70%
Clinodactilia del quinto dedo
60%
Pliegue palmar único
45%
INCIDENCIA
Presente en
80% en madres menores
Origen familiar (minoría)
Concepciones (1 - 550)
Recién nacidos (1 - 700)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Crecimiento
Se evidencia
Desarrollo físico lento
Neurodesarrollo y aspectos cognitivos
Existe en
Todos los niños con
síndrome de Down
Convulsiones
Se presentan
Grand mal
Convulsiones mioclónicas de petit mal
Alteraciones de conducta y trastornos psiquiátricos
Presentan
Deficit de atencion
Hiperactividad
Autismo
Depresión
Demencia
Manía de comienzo tardío
Enfermedad de
Alzheimer
Cardiovascular
Se evidencia
40% - 60% presenta cardiopatía congénita
Ortopedia - Inestabilidad atlantoaxoidea
Hipotonía
La laxitud ligamentosa
Inestabilidad atlantoaxoidea
Alteraciones estructurales del SNC
Produce
Disminución del peso global del cerebro, cerebelo y de núcleos basales
deficiencia en
Vía auditiva
Aspectos
vasomotores
Diferenciar entre símbolos y lenguaje
ORL Audición
Perdida de audición
Distintos grados
Tipos
Conductiva
Neurosensorial
Mixta
Oftalmología
Incluyen
Cataratas congénitas
13%
Estrabismo
45%
Nistagmo
35%
Blefaritis
30%
Obstrucción del conducto nasolacrimal
20%
Anomalías gastrointestinales - Enfermedad celíaca
Se manifiesta
Silente
Asintomática
Atípica
Nutrición - Obesidad
Se necesita
Dieta equilibrada y actividad física
