Enfermedades raras
Denominación
Son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general.
Numero de enfermedades
5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes
Algunas enfermedades
Esclerosis
Lateral Amiotrófica
Definición
Enfermedad neurodegenerativa
Consecuencia
Pérdida progresiva de las neuronas motoras
Aparición
Entre los 40 y los 60 años
Sindrome
X-frágil
Definición
Enfermedad genética rara
Consecuencia
Un defecto hereditario en el cromosoma X
Frecuencia
España
Varones
1 por cada 4.000
Una portadora por cada 800
Un portador por cada 5.000 nacidos vivos
Marfan
Definición
Enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo
Afecta
esqueleto
los pulmones
los ojos
el corazón
los vasos sanguíneos
sintomas
talla superior a la media
envergadura que supera a la altura
malformaciones óseas
Moebius
Definición
Enfermedad rara del desarrollo
Consecuencias
Parálisis facial
Falta de movimiento en los ojos
Prader Willi
Definición
Enfermedad rara del desarrollo embrionario
Frecuencia
1 por cada 25.000 nacidos vivos
Sintomas
Obesidad
hipotonía
Retraso mental e hipogenitalismo
Gilles de la Tourette
Definición
patología rara del sistema nervioso
Sintomas
tics consistentes en movimientos rápidos
Otras enfermedades
Insensibilidad Congénita al Dolor
Desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo
Progeria de Hutchinson-Gilford
Síndrome extremadamente raro
La púrpura de Schönlein-Henoch
Inflamación de los capilares