Mutación Genética cromosoma X
Gen SPG 11 alterado
Defectos en el transporte de la proteínas (espastina, paraplejina y proteolípida)
Actividad y excitabilidad reducida de la corteza motora
Signos de Motoneurona Superior
Dificultad de realizar movimiento voluntarios
Vía Motora Espinal
Hiperexcitabilidad motoneurona alfa
reflejos tendinosos, miotáticos y respuestas plantares (extensoras)
HIPERREFLEXIA
Aquileo +++, Rotuliano +++
Signo de Babinsky
Falta de inhibición y control del tono muscular
Alteración soma neural
Inervación deficiente por parte de las neuronas del asta anterior
activación fibras Gamma tónicas del Huso Neuromuscular
Uso de vías reticuloespinales
Contracción constante fibras musculares de bajo nivel
Del tono muscular (hipertonía moderada)
Circulación
Signo de Fovea
Atrofia muscular
Pérdida de masa muscular
Incapacidad de transferencia de protones de la matriz mitocondrial a sitios intermembrana específicos.
Disminución de la producción de ATP
Disfunción de valvas circulatorias
Estancamiento de sangre y fluidos en MMII
EDEMA GRADO 1 MMII DERECHO
Alteración actividad de la bomba musculoesquelética
Filtración liquido al espacio extracelular
Incapacidad de reabsorción del liquido extracelular
Aumento perímetro MMII
Exceso en la producción de metabolitos
Producción de metabolitos (O2, Lactato, Adenosina)
Vasodiltación
Riego Sanguíneo MMII
ESPASTICIDAD
Aumento de la resistencia muscular
Patrón Extensor musculatura MMII
Patrón flexor musculatura de MMSS
Habilidades Sinergistas
Cambios en las hábilidades compuestas
Balance
Pediatric Balance Scale
Posición estática constante
Pie en rotación interna (equino-varo)
RETRASO HÁBILIDADES MOTRICES
Incapacidad para producir actividades motoras de acorde a la edad
Alteración del aprendizaje motor
Sentido de posición
Alteración en el control motor
Adquisición habilidades del movimiento
Desarrollo Neuromotor
Función Motora
GMFM
Nivel III
Incompetencia para repetir o practicar secuencias de movimientos
Alteración información estática y dinámica
Alteración información sobre posición
Alteración información tensión (OTG) y longitud (HNM) muscular
Sentido de movimiento
Recepción de señales procedentes de receptores en músculos,articulaciones ligamentos y tendones
Retroalimentación intrínseca deficiente
Alteración habilidades primarias propioceptivas
Control postural
Dificultad de mantener, controlar y modificar movimientos
ALTERACIÓN SENSIBILIDAD PROFUNDA
Alteraciones en el sistema somatosensorial
Dificultad para la conexión con las motoneuronas de MMII
Menor contracción voluntaria muscular
Paraplejia Espastica Hereditaria G11.4
De producción de energía para la célula
Incapacidad de suplir la energía solicitada por el músculo estriado esquelético
Incapacidad para moverse
Posiciones constantemente prolongadas
Desequilbrio en las presiones hidrostática y oncótica
Permeabilidad de vasos sanguíneo
Alteración en el uso de oxígeno
Alteración en el uso de nutrientes
Deficiencia del proceso en los sustratos energéticos
Debilidad Muscular
Degeneración progresiva
Cordones Posteriores (Fascículo Gracilis)
Características Antropométricas
Circunferencias y Perímetros corporales
Alteración metabolismo de los lípidos
Interferencia en el transporte de la proteína en los oligodendrocitos.
Desmielinización
Axonopatia
Disfunción en el transporte axonal
Enfermedad Mitocondrial
EAD
71 puntos
Rigidez articular
Movilización que supera la capacidad de tejidos blandos
Dolor- cuello de pie bilateral
Escala de Wong Baker
4
Rango de movimiento disminuido MMII bilateral (predominio izquierdo)
ROM y Flexibilidad
Goniometria Pasiva
Artrocinemática
Afectación músculos deglutorios
Incapacidad para deglutir correctamente
Mala nutrición
Disminución del peso corporal
Perímetro cefálico
Perímetro braquial
Perímetro de muslo
Integridad Refleja
Reflejos Osteotendinosos
Escala modificada de Ashworth
Desempeño Muscular
Análisis de Fuerza Muscular, Potencia y Resistencia-Test Musculares
Manuales o dinamometría
Fase de Balanceo
Vida comunitaria, social y cívica
Deportes (d9201)
Correr (d4552.34)
Socialización (d9205)
Dificultad para presentar patrones propios de la marcha
Fase de apoyo
Patrón de marcha atípico (espástico)
Incapacidad para mantenerse de pie independientemente
Requiere de dispositivos movilidad
Locomoción
Autocuidado y vida doméstica
Andar (d450)
Realizar transferencias (d24208)
Autocuidado (d5)
GMFM
Cambios en los parámetros espaciales y temporales de la marcha
Cadencia
Ancho de paso
Inexistencia longitud zancada