Mutaciones

es un cambio estable e impredecible en la estructura o cantidad del material genético

puede ocasionar modificaciones en los caracteres morfológicos o fisiológicos

Las mutaciones se consideran el verdadero “motor” de la evolución biológica.

efecto en el organismo

perjudiciales

beneficiosas

tipo de células afectadas

Germinales

afectan a los gametos

Estas mutaciones se transmitirán a la descendencia

Somáticas

afectan a las células somáticas

no son heredables

extensión del material genético afectado

Puntuales o génicas

Sustitución de bases

Transición

base pirimidínica por otra pirinidinica o una púrica por otra púrica

Transversión

base púrica por una pirimidínica o viceversa.

pueden ser

Mutación neutra o silenciosa

Mutación de cambio de sentido

Mutación sin sentido

Deleción y adición o inserción de bases

Adición o inserción

Deleción

Mutaciones por cambio en el marco de lectura o cambio de pauta de lectura

Mutaciones sin cambio en la pauta de lectura

Cromosómicas

Inversión

cambio en la orientación de un segmento cromosómico

Duplicación

repetición de un fragmento cromosómico.

Deleción

se elimina un fragmento del cromosoma.

Translocación

fusión de un fragmento de un cromosoma con otro cromosoma.

pueden ser

no recíproca

si tiene lugar en el mismo cromosoma

recíproca

si tiene lugar entre distintos cromosomas.

Genómicas

Euploidías

Haploidía o monoploidía

disminuye el número de juegos cromosómicos.

Poliploidía

organismos contienen más de un juego completo de cromosomas,

tipos

autopoliploides

todas las dotaciones cromosómicas pertenecen a la misma especie.

alopoliploides

se incorpora un juego de cromosomas que pertenece a otra especie.

Aneuploidías

Monosomías

solo hay un cromosoma homólogo.

Trisomías

existen tres cromosomas homólogos.

Agentes mutágenos endógenos

Errores en la replicación por apareamiento incorrecto de bases.

Lesiones en el ADN

desaminaciones

donde una C se convierte en U y se empareja con A

despurinizaciones

pérdida de A, G

oxidaciones

formándose derivados de la G que se aparean con la A

glucosilaciones avanzada

combinaciones de la glucosa con los gr. amino

Agentes mutágenos exógenos

Agentes mutágenos físicos

Radiación ultravioleta procedente del Sol

rayos UVB

rayos UVA

Radiaciones ionizantes

Radiación corpuscular

Agentes mutágenos químicos

Análogos de bases

Formación de uniones covalentes

Desaminación

Agentes mutágenos biológicos

Virus

Transposones

Sistemas de reparación del ADN

Reparación directa

utilización de enzimas específicas.

Reparación por escisión

los sistemas enzimáticos detectan la lesión en el ADN

Sistemas enzimáticos de reparación SOS

mejorar los genes

los individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres

nueva proteína sintetizada adquiere nuevas propiedades y mejora su función

La evolución es un fenómeno de poblaciones

variabilidad génica que permite actuar a la selección natural.

cambios epigenéticos

afectan a la metilación del ADN

células cancerígenas o tumorales.

pierdan el control de crecimiento

los tumores pueden clasificarse en

Tumor benigno

permanece en el lugar donde apareció

no se propaga a otros tejidos

Tumor maligno o cáncer

capaz de invadir tejidos adyacentes,

dar lugar a metástasis.

La herencia del cáncer

Mutación de un protooncogén en oncogén:

características

implicadas en la regulación de la división

provocan la transformación de los protooncogenes

afectan a

secuencia codificante del protooncogén

dando lugar a una proteína mutada con una conformación anormal

secuencias reguladoras del protooncogén

afectando al nivel de expresión de la proteína.

Mutación de los genes supresores de tumores

detienen la división de las células

inhiben su proliferación celular,

inmortalización de las células cancerosas.