Trastorno de Turner

Diagnóstico

Se analiza por medio de un estudio Cromosómico convencional en donde el 50% muestra una monosomía X (45,X) otro que se pueden encontrar en este trastorno son mosaicismos con otras líneas celulares, tales como 46,XX ó
46,XY ó 47,XXY

Además se pueden encontrar ciertas anomalías
en la estructura del cromosoma X tales como, como isocromosoma de brazos largos del cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones.

Las niñas con síndrome de Turner suelen recibir el diagnóstico en torno al nacimiento o bien cuando se supone que deberían atravesar la pubertad. Si una bebé presenta algunos de los signos del síndrome de Turner, lo más probable es que el médico le pida un análisis de sangre especial llamado cariotipo.

Tratamiento

Hay que seguir un monitoreo en diferentes
etapas del ciclo vital
Siempre considerar los siguientes puntos

Examen de los pulsos periféricos y
toma de Tensión Arterial.

Ya que pueden desarrollar HTA lo cual trae
consecuencias cardíacas o renales

Valorar en cada visita la posibilidad de
otitis media y otitis serosa que son causas
frecuentes de hipoacusia.

Tratamiento hormonal del fallo gonadal,
es decir el tratamiento estrogénico
para el desarrollo de los caracteres
sexuales secundarios

Tratamiento de la talla baja con hormona
de crecimiento (GH).

Considerar realizar cirugía plástica del
cuello si el paciente presenta rasgos
dismórficos marcados

Cuando existe una variedad de mosaicismo
y en algunas de las líneas celulares
existe el cromosoma Y, hay que
extirpar la glándula disgenésica, por
riesgo de malignización (riesgo de
gonadoblastoma)

Gonablastoma: Tumor poco común formado por más de un tipo de célula que se encuentra en las gónadas

Subtopic

Apoyo psicológico

Estimular la colaboración con las asociaciones
de enfermos correspondientes.

Vigilancia de la dieta y control de peso
para evitar la obesidad

Vigilancia anual de glucosa en orina
para descartar la intolerancia a la glucosa
y/o diabetes mellitus

Implantación baja de cabello (42%)

Linfedemas ( Hinchazón, comúnmente en alguno de los Miembros inferiores o superiores) (80%)

Cubito valgo (47%)

Disgenesia Gonadal con infantilismo sexual(96%)

Baja estatura o talla corta (100%)

Infertilidad (99%)

Proporción anormal de segmento
inferior/ superior (97%)

No es Trastorno de Turner

Retraso Mental, aunque puede haber en ciertos casos

Mujer adulta de talla baja, con infertilidad o irregular en su menstruación

Soplo cardiaco en la infancia (55%)

CIERTOS CASOS: tienen retraso mental o trastorno
en el aprendizaje o de percepción espacial, visual-motora y
matemáticas

Por ende su C.I manipulativo es inferior al
C.I verbal

Defectos de Audición (50%)

Adolescencia retraso o detención en la pubertad

Escaso desarrollo mamario o Mamilas hipoplásticas
y muy separadas (80%)

El vello axilar y púbico no es indicador del trastorno

Amenorrea primaria

Crucial para el diagnóstico
del trastorno