UP2

genética

Ciencia que estudia la transmisión de los caracteres de padres a hijos

Los caracteres son el resultado de la suma de las funciones de sus proteinas

Una proteina adjudica a un individuo cierta característica o carácter; además puede estar influenciada por factores ambientales, nutricionales y patologías presentes

Ej: el color de la piel depende de la melanina, la cantidad dependerá de un grupo de enzimas cuya estructura fue heredada por los padres. Además la producción puede ser influencia de factores ambientales, como la radiación solar.

El gen es un segmento de ADN que puede codificar una proteina

El ser humano es un organismo diploide

Tenemos dos genes para cada proteina
Un carácter será gobernado por dos genes

Uno de la madre y otro del padre

Los dos genes pueden ser iguales

Homocigota

Los dos genes pueden ser distintos

Hererocigota

Además puede existir una relación de dominancia

Homocigota dominante

Se expresa aunque haya uno solo de este gen

Homocigota recesivo

Tenemos cromosomas homólogos (un par, uno de la madre y uno del padre)

Una proteina posee una función característica y es igual en todos los seres vivos. Pero sin embargo pueden presentar diferencias y estructuras variadas llamadas isoformas

Alelo

Cada una de las alternativas de un gen para un carácter

La información genética se encuentra en el ADN y está racionado en cromosomas y a su vez en genes. Cada gen ocupa un lugar particular de un cromosoma denominado LOCUS.

El material genetico que hallamos en el locus se denomina gen o alelo

Dentro de la celula hay 46 cromosomas

Un cromosoma es una molécula de ADN con estructura de doble hélice

Codigo genetico

Es universal debido a que todos los seres vivos los tenemos

Genoma humano

Conjunto de todos los genes

El orden de los genes en sus respectivos loci (locus) se
conoce como

Mapa genetico

En dos loci (locus) de cromosomas homólogos (uno materno y otro paterno) tengo dos genes que codifican una proteína que cumplirán la misma función pero tendrán diferencias

Existes diferentes tipos de genes

Genes estructurales (hacen proteinas)

Genes operadores

Elemento de control regulador de la expresión del operon. Se sitúa entre la región promotora y los genes estructurales. Regula el acceso del ARN polimerasa

Genes reguladores

Regulan la propia expresión del gen operon "regulación en cis"

Experimento de la E. Coli

El hombre posee 30.000 genes

Genes mayores

Los genes mendelianos

Son pocos genes que codifican un carácter y no esta influidos por el ambiente

Genes menores

Muchos genes modificando un carácter, influidos por el ambiente ej: obesidad

Genetica mendeliana (se utiliza el cuadro de punnett)

Principio de la uniformidad de los heterocigotas de la 1era filial

En la primer filial si los dos genes son homocigota pero uno es recesivo (aa) y otro es dominante (AA) va a salir heterocigota (Aa) donde sobresladra el rasgo dominante

Principio de la segregación de los gametos

Se cruzan dos individuos de la filial 1 (Heterocigotas Aa y Aa)
Que da lugar a la 2da filial donde reaparecerá el rasgo recesivo ( 2 Aa - 1 AA - 1 aa)

Cada progenitor transmite una sola de las dos formas alelicos. Cada una de las formas se hereda separadamenteaa

Hay segregación (separación de los alelos)

Principio de la distribución independiente

Se cumplen si los genes se ubican en cromosomas diferentes
Cada progenitor transmite en forma independiente formas alelilas

Probabilidad genotipica

¿Cuál es la probabilidad de encontrarme un gen hetocigoto?

Probabilidad fenotipica

¿Cual es la probabilidad de tener un hijo enfermo? (Lo veo a simple vista)

Fue un monje austriaco que vivió en el siglo XIX (19)

Cual es la fuente de variabilidad genotipica?

El cousinover de la meiosis

Entrecruzamiento cromosomico

Formación de los gametos y la fecundación

Migración al azar de los cromosomas homólogos (anafase 1 meiosis 1)

Ej: el síndrome de down. En el par 21 en vez de tener dos cromosomas homólogos, existen tres cromosomas (trisomía)

Cual es la fuente de variabilidad fenotipica?

Es la interacción genotipo y ambiente

Experimento en una arvejillas de jardín que se auto fecundan (pero el las cruzaba) (estuvo 10 años)

Plantas con semillas amaillas (Homocigota dominante)

Plantas con semillas verdes (Homocigota recesivo)

Se dio cuenta que había un híbrido (Heterocigota) y una raza pura (Homocigota)

En que tuvo suerte Mendel al realizar este experimento?

Trabajo con genes mendelianos (no influenciados por el ambiente)

Trabajo primero con la primera generación o parental

Manejo homocigotas dominantes y recesivas
La información estaba en cromosomas diferentes
(Prque si esa información estaba junta en un mismo cromosoma, eso se pasa junto y se llama haplotipo)

Mendel no vio una célula,fue todo macroscopico

Los dos padres son heterocigotas y tienen pelo oscuro
¿CUAL ES LA PROBABILIDAD GENETICA?

50% heterocigota
25% homocigota dominante
25% homocigota recesivo

Que significa que es el conjunto de genes que codifican a un carácter?

Genotipo

En una especie de plantas el color rojo de las flores se debe a un alelo dominante, mientras que el color amarillo se debe a un gen recesivo ¿Cual es la probabilidad fenotípica esperable?

100% rojo

-replicacion del adn- ADN -transcripcion- ARN -traducción- SINTESIS DE PROTEINAS

Donde ocurre la síntesis de proteinas?

En los ribosomas del citoplasma

Las celulasnse juntan y forman tejidos

Los tejidos se juntan y forman órganos (ej:piel)

¿Los átomos de los seres vivos y los objetos animados son los mismos?

Si. EJ: el carbono de los seres vivos es el mismo que está en un pizarrón

Lo que cambia es la forma en la que se relacionan

Membrana plasmatica

Transportes

Pasivos (exergonicos)

Difusion simple

Se da directamente sin asistencia o transportador. Las moléculas deben tener características determinadas, como ser pequeñas, monzónicas e hidrofobicas

Difusion facilitada

Debido a algunasnsustancias de su composición necesita de proteinas transmembrana que forma canales por donde van a pasar

Proteinas de canal

Proteinas carriers

La fuerza impulsora es el gradiente de concentración o electroquímico favorable

Activos (endergonicos)

Bomba Na K

Contransporte

La molécula asociada atraviesa la membrana paralelamente a la transportada

Contratransporte

La molécula.asociada ingresa de forma antiparalela a la transportada

En con la gradiente de concentración o electroquímico.
Necesita energía adicional que se puede obtener de dos
formas.

Transporte primario

Fuerza impulsora es directamente la hidrólisis del ATP

Transporte secundario

Fuerza impulsora es el gradiente de concentración de una molécula asociada a la transportada. Puede ser contransporte o contratransporte

Transportes por vesiculas

Exocitosis

La celula secreta contenido celular al espacio extracelular

Endocitosis

La celula incorpora sustancias del medio intracelular

Pinocitosis

Incorpora liquidos en donde pueden haber proteinas disueltas

Fagocitosis

Incorpora sólidos como bacterias, macromoléculas etc

Los transportes pueden ser a favor o encontra al gradiente químico (de concentracion) y/o gradiente eléctrico (iones)

Compuesta por fosfolipidos, colesterol y proteinas

Es anfipatica

Parte hidrofibica (cabezas)
Parte hidrofobica (colas)

Donde comienza la vida?

En la celula

Teoría celular

Todas las células proceden de celulas procariotas preexistentes, por división de estas o celula madre.

La celula es la mínima unidad estructural y funcional de todo ser vivo

Esta teoría explica la constitución de los seres vivos sobre la base de células

La celula eucariota tiene una membrana nuclear que posee un complejo de poros por donde va a salir el ARNm para la síntesis de proteínas

La membrana nuclear se continúa con una organela hacia afuera, el RER.

Diferencia entre una célula procariota y eucariota?

La diferencia radica en que las bacterias tiene mucho menos adn,por lo que carecen de nucleo. (Tienen un ADN circular)

Las células eucariotas poseen una estructura más compleja donde el adn se encuentra en el núcleo y tiene axones e intrones

ADN de las células eucariotas + HISTONAS (PROTEINAS)

Cromatina

La función es la de empaquetar el ADN y organizarlo

Acidos nucleicos

Depositarios de información genética y responsables de su transmisionvde una generación a otra

ADN (nucleotidos)

Bases nitrogenadas (adenina, timina, citocina y guanina)

Pentosa (azucar)

Desoxirribosa (En el carbono dos hay un hidrogeno)

Grupo fosfato

ARN (nucleotidos)

Bases nitrogenadas (adenina, uranio, citocina y guanina)

Pentosa (azucar)

Ribosa (En el carbono dos hay un grupo alcohol (-OH)

Grupo fosfato

Los nucleótidos se unen entre sí por enlace fosfoester

Tejido epitelial

Es de revestimiento, tapiza cavidades y forma glándulas (elaboran y segregan sustancias)

Es avascular

Epitelio de revestimiento

Simple

Un estratos

Estratificado

Varios estratos

Uroepitelio (de transición)

Se modifica según el epitelio que reviste

Ej: aparato urinario

Pseusoesteatificado

Se encuentra sobre la membrana basal

Epitelio glandular

Glándulas exocrinas

Vierten su contenido al exterior

Merocrina

Al segregar no se modifica su morfología

Appcrina

Al segregar pierde una gran vesícula apical

Holocrina

Al segregar la celula se destruye

Glándulas endocrinas

Vierten su contenido a la sangre o linfa

Glándulas mixtas

Vierten su contenido al exterior y a la sangre/linfa

Ej: páncreasy las gonadas

Las células poseen tres regiones

Región apical/libre

Posee microvellosidades y cilios

Región lateral

Medio de union

Zonula ocludens
Zonula adherens
Desmosomas (unikes puntuales)

Región basal

Sobre la membrana basal

Tejido conjuntivo

Conectan los demás tejidos

Formado por

Matriz extracelular

Red estructural que rodea y sostiene las células del tejido conjuntivo
Posee propiedades mecánicas (sosten) y químicas (actúa como barrera en ma regulación de funciones metabólicas)

Celulas

Fibroblastos

Sintesis de fibras

Macrófagos

Derivan de células sanguíneas

Mastocitos y basofilos

Poseen gránulos

Adipocitos

Acumulan lipidos y forman tejido adiposo

Celulas madres mesenquimaticas

Formación y reparación de tejidos

Linfocitos

Celulas del sistema inmune

Fibras

Colagenas

Colageno 1

Reticulares

Colageno 2

Elasticas

Elastina

Laxo

Posee mucha sustancia extracelular. Formado por fibras de colágeno responde a estimulos

Denso

Poser más fibra que matriz extracelular. Provee resistencia

Tejidos

Conjuntos de células organizadas para realizar funciones específicas

La piel está formada por

Epidermis

Tejido epitelial (epitelio estratificado plano queratinizado)

Posee estratos

Estrato basal

Estrato espinoso

Estrato granuloso

Estrato lucido

Estrato corneo

Celulas de la epidermis

90% de Queratinocitos

La queratina es un proteína fibrilar dura

Melanocitos

Producen la melanina. Es un pigmento que le otorga el color a la piel. La cantidad de melanina dependerá de un grupo de enzimas cuya estructura fue heredada por los padres. Y puede estar influenciada por factores ambientales ej: la radiación solar

La melanina se produce en los melanomas que migran a lo largo de las dendritas de los melanocitos hasta laa capas superiores donde liberan gránulos de melanina

Langerhans

Captan Ag y losntrsnsportan a ganglios linfáticos

Merkel

Mecanorreceptores sensoriales

Dermis

Tejido conjuntivo (Tejido conjuntivo denso)

Contiene vasos y nervios sanguíneos que nutren a la piel

Constituida por colageno que le da sostén y firmeza

Hipodermis

Tejido adiposo (Tejido conjuntivo laxo)

Función de aislante térmico y almacena energía

Funciones de la piel

Barrera de protección

Participa en la homeostasis, regulando la temperatura corporal permitiendo la liberación de sudor

La temperatura normal es de 37°C

La regula mediante dos procesos

Constricción y dilatación de los vasos sanguíneos de la dermis

Recepción del frio

Los vamos se contraen y reducen el flujo sanguíneo para limitar la pérdida de calor

Recepción del calor

Los vasos sanguíneos se dilatan y aumenta el flujo sanguíneo para liberar calor y así lograr que se enfríe

Sudoración producida por glándulas sudoripsras

Producción de vitamina D a partir de la luz solar

Los rayos UV atraviesan la piel convierten el 7-colesterol en colecslciferol,una forma relativamente inactiva de Vitamina D. La sangre lo lleva a los riñones donde we transforma en calcitriol o vitamina D activa.

Las personas con piel oscura necesitan más radiación UV para sintetizar la misma cantidad de vitamina D

Provee información inmunologica

Los pelos y vellos nos permiten estar abrigados y secos

Órgano sensorial

Sentido del tacto, repondiendona estímulos externos. Posee receptores (mecanorreceptores y termorreceptores) distribuidos por toda la superficie

Terminaciones nerviosas libres

Pueden reaccionar ante el calor y el frío. Y también el dolor

Disco de Merkel

Detectan el tacto leve y la presión ligera

Corpusculos de ruffini

Detectan estiramientos de la piel. La presión interna y continua

Corpúsculos de Pacini

Perciben presión fuerte y prolongada y las vibraciones

Corpúsculos de Meissner

Sensibles al tacto leve y la presión ligera

La piel y su protección contra los rayos ultravioletas

Estos pueden alterar el ADN de las celulas epidérmicas basales y provocar cáncer de piel

El pigmento melanina absorbe y filtra los rayos UV

El grosor de la piel varía en función del área del cuerpo

Piel fina

Delgada epidermis

Piel gruesa

Gruesa epidermis

Anexos cutáneos

Pelos

Desempeñaba una función de aislamiento en nuestros ancestros. Ahora utilizamos ropa
Están compuestos de queratina y melanina. Y crecen en folículos pilosos situados en la dermis

Uñas

Son placas duras que cubren y protegen las puntas de los dedos, se sitúan en los lechos ungulares. Compuestas de células muertas y aplanadas llenas de queratina.

Glándulas sebáceas

Nudos de tubos que se extienden desde la dermis para abrirse en un poro en la epidermis

Glándulas sudoríparas

Segrega sexo al interior del folículo y ayuda a impermeabilizar la piel manteniéndola flexible.

Que es la APS?

Es la asistencia sanitaria esencial accesible a todos los individuos de una comunidad a través de medios aceptables para ellos, con su plena participación y a un costo accesible

Nivel primario

Conformado por los centros de salud

Nivel secundario

Conformado por hospitales

Nivel terciario

Conformodado por hospitales de alta complejidad

Que es salud?

Según la OMS es un estado completo de bienestar físico,mental y social y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades

No podemos decir que es un estado debido a que no es estático debido a que cambia

La salud es un PROCESO DINAMICO (expuesto a cambios) que va a involucrar al sujeto y su interacción con el ambiente y el medio ambiente

Ambiente: construcción sociocultural entre el sujeto y la comunidad

Medio ambiente: interacción sujeto y entorno

Diferencia entre promoción y prevención a la salud?

Promoción de la salud

Tiene sus orígenes en la declaración de Alma Ata en 1978
No se centra solo en curar enfermedades sino también en prevenir la enfermedades y promocionar la salud

Proporcionar a los pueblos los medios necesarios para mejorar su salud y ejercer mayor control sobre la misma

Carta de otawa (documento elaborado por la OMS

Prevención de la salud

Todos aquellos métodos implicados en evitar enfermedades y se vincula con la promoción de la salud para poder alcanzar una salud optima

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