ALTERACIONES CROMOSOMICAS SEXUALES

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PSEUDOHERMAFRODITISMO. Se comprueba de aquellos individuos qu poseen tejido gonadal de un sexo pero presentan fenotipo externo del sexe opuesto.

Pseudohermafrodita femenino: con rasgo autosomico recesivo,Su característica es la presencia de tejido ovárico pero genitales externos masculinos. Estos pacientes tienen núcleos de cromatina positivos y constitución cromosómica 44 XX. la producción excesiva de andrógenos por las glándulas suprarrenales, provoca la masculinización de los genitales externos durante el periodo fetal, que varia de una hipertrofia del clitoris hasta genitales casi masculinos.

Pseudohermafrodita masculino: presentan núcleos cromatina sexual negativos y complejo cromosómico sexual XY. Estas anomalias están causadas por deficiente producción de andrógenos por parte de las células intersticiales de los testiculos (células de Leydig) también bajo la responsabilidad de los testiculos fetales, el desarrollo morfológico testicular de estos varones varia desde rudimentario hasta normal.

SINDROME DE KLINEFELTER TRISOMIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES 47 XXX: debida a la no disyunción del cromosoma X durante la primera a segunda division metotica de la gametogenesis; son estériles, se ha visto que casos de mosaicismo se presenta con espermatogenesis residual. pueden desarrollar tumores gonadales: como el cáncer de mama, además como ulcera péptica ceguera para colores, osteoporosis, varices de miembros inferiores.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS SEXUALES

se producen cuando falta un cromosoma sexual completo (llamado monosomía) o se tiene más de un cromosoma sexual (un cromosoma adicional se denomina trisomía). También se pueden producir cuando falta un fragmento de un cromosoma sexual (lo que se denomina deleción).

HEMAFRODITISMO

HERMAFRODITAS VERDADEROS. Implica una discrepancia entre la morfologia de las gónadas y los genitales externos, a una persona con genitales externos ambiguos se llama intersexual o hermafrodita. Los pacientes hermafroditas verdaderos tienen tanto tejido ovárico como testicular. Por definición el hermafroditismo verdadero debe incluir, en todos los niveles de diferenciación sexual ( genética, gonadal y genital), caracteristicas de ambos sexos Su diagnostico por la composición de las gónadas, que deben incluir un testículo y un ovario, o un testiculo u ovario mas uno o dos ovotestis, donde debe hallarse necesariamente folículos y estroma. El cariotipo puede ser 46, XX, un mosaico 46XY/46XX, o con menor frecuencia otros mosaicos cromosómicos.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES

SINDROME X FRAGIL SÍNDROME DE MARTIN BELL. resulta de un defecto en un gen denominado FMR1(Fragile X linked Mental Retardation type1) Incidencia estimada es de 1/1000 a 1500 varones, y por cada 1/2000 a 2500 mujeres, los signos y sintomas son los siguientes: Cara alargada, orejas grandes, Piel aterciopelada fina, Paladar alto, Hipotonia, Mentón grande (sinfisis), Laxitud de articulaciones, Dermatoglifos, Escoliosis, Pectum carinatum o excavatum, Macroorquidismo, Pies planos, Aumento de peso posnatal Convulsiones Aumento de talla acelerado Prolapso de válvula mitral Este sindrome esta relacionado en varones con cuadros de autismo, conductas motoras estereotipadas, respuesta inusual a estimulos motores, anormalidades del lenguaje como perseveracion y ecolalia. En mujeres X fragil se ha reportado, depresión (26%), hiperactividad (47%) y agresividad (18%), asi como problemas psiquiátricos incluyendo esquizofrenia, enfermedad maniaco depresiva, y psicosis en un 15 al 20% de las heterocigotas.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES NUMERICAS

SİNDROME DEL DOBLE Y SINDROME DEL SUPERMACHO: 47, XYY:el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47, XYY. No es una anomalía heredable, el error es mas frecuente durante el proceso de disyunción de la meiosis, son: Estatura elevada, Rasgos de agresividad, Bajo coeficiente mental 10/15, Acné severo, Problemas de aprendizaje, Desarrollo sexual normal, Retardo al lenguaje, Fertilidad normal, Problemas de comportamiento

SINDROME DE TURNER SINDROME MONOSOMIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES. 45.X: presente en las niñas, ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. Alrededor del 50%, se asocian a mosaicismo, o de perdidas muy pequeñas de un cromosoma X, de estas causas la caracteristicas físicas y de orasantolo, cuan mayor o menor es la parte faltante del cromosoma, las complicaciones mas frecuentes son artritis, cataratas, diabetes mellitus, tiroiditis, hipertensión arterial, problemas renales, obesidad, pese a ello pueden tener una vida relativamente normal, el promedio de vida no esta alterado.