Trastorno de Turner
Características más
Frecuentes y % de aparición
Adolescencia retraso o detención en la pubertad
Amenorrea primaria
Crucial para el diagnóstico
del trastorno
El vello axilar y púbico no es indicador del trastorno
Escaso desarrollo mamario o Mamilas hipoplásticas
y muy separadas (80%)
Defectos de Audición (50%)
CIERTOS CASOS: tienen retraso mental o trastorno
en el aprendizaje o de percepción espacial, visual-motora y
matemáticas
Por ende su C.I manipulativo es inferior al
C.I verbal
Soplo cardiaco en la infancia (55%)
No es Trastorno de Turner
Mujer adulta de talla baja, con infertilidad o irregular en su menstruación
Retraso Mental, aunque puede haber en ciertos casos
Proporción anormal de segmento
inferior/ superior (97%)
Infertilidad (99%)
Baja estatura o talla corta (100%)
Disgenesia Gonadal con infantilismo sexual(96%)
Cubito valgo (47%)
Linfedemas ( Hinchazón, comúnmente en alguno de los Miembros inferiores o superiores) (80%)
Implantación baja de cabello (42%)
Este trastorno es de carácter cromosómico en donde las mujeres nacen con un solo cromosoma X.
Tratamiento
Hay que seguir un monitoreo en diferentes
etapas del ciclo vital
Siempre considerar los siguientes puntos
Vigilancia anual de glucosa en orina
para descartar la intolerancia a la glucosa
y/o diabetes mellitus
Vigilancia de la dieta y control de peso
para evitar la obesidad
Estimular la colaboración con las asociaciones
de enfermos correspondientes.
Apoyo psicológico
Cuando existe una variedad de mosaicismo
y en algunas de las líneas celulares
existe el cromosoma Y, hay que
extirpar la glándula disgenésica, por
riesgo de malignización (riesgo de
gonadoblastoma)
Subtopic
Gonablastoma: Tumor poco común formado por más de un tipo de célula que se encuentra en las gónadas
Considerar realizar cirugía plástica del
cuello si el paciente presenta rasgos
dismórficos marcados
Tratamiento de la talla baja con hormona
de crecimiento (GH).
Tratamiento hormonal del fallo gonadal,
es decir el tratamiento estrogénico
para el desarrollo de los caracteres
sexuales secundarios
Valorar en cada visita la posibilidad de
otitis media y otitis serosa que son causas
frecuentes de hipoacusia.
Examen de los pulsos periféricos y
toma de Tensión Arterial.
Ya que pueden desarrollar HTA lo cual trae
consecuencias cardíacas o renales
Diagnóstico
Las niñas con síndrome de Turner suelen recibir el diagnóstico en torno al nacimiento o bien cuando se supone que deberían atravesar la pubertad. Si una bebé presenta algunos de los signos del síndrome de Turner, lo más probable es que el médico le pida un análisis de sangre especial llamado cariotipo.
Además se pueden encontrar ciertas anomalías
en la estructura del cromosoma X tales como, como isocromosoma de brazos largos del cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones.
Se analiza por medio de un estudio Cromosómico convencional en donde el 50% muestra una monosomía X (45,X) otro que se pueden encontrar en este trastorno son mosaicismos con otras líneas celulares, tales como 46,XX ó
46,XY ó 47,XXY
