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Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Supervivencia
El 50% fallecen en los dos primeros meses de vida y sólo un 10% superan el primer año.
En 1998 propusieron un score, dando una puntuación de 5 a las
anomalías que se observan en > 50% de los casos;
3 puntos a las que se observan en el 10-50% y 1 punto a las observadas en menos del 10%de los casos.
Trisomía 18 en cariotipo
Se basará en el conjunto de anomalías clínicas previamente descritas que dan lugar a un fenotipo característico.
Riñón en herradura, riñones poliquísticos o hipoplásicos.
la hidronefrosis
Malformaciones gastrointestinales (atresia de esófago con fístula traqueoesofágica, el divertículo
de Meckel, la malrotación intestinal)
Malformaciones cardíacas (comunicación internetricular)
Pie en mecedora
Uñas hipoplásicas
Sobreoposición del 2do y 5to dedo de la mano sobre el 3ro y 4to.
Microrrectrognatia
Naríz pequeña e invertida
Pabellones auriculares de implantación baja
Hipertelorismo
Dismorfia craneofacial, suturas abiertas
Retraso psicomotor
Hipotonía inicial seguida de hipertonía
Retraso del crecimiento intrauterino y posnatal
Se estima en 1 de cada 8.000 nacidos vivos, aunque
el 95% de estas trisomías no llegan a término.
En 1940 describieron a una paciente
de 4 meses que presentaba un retraso psicomotor,
comunicación interventricular, clinodactilia
y alteraciones ungueales, y cuyo cariotipo
mostraba un cromosoma supernumerario del
grupo E, que resultó ser una trisomía 18.
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
A partir de los 6meses, se debe examinar a estos pacientes para descartar una posible sordera. En caso de que esté presente, debe tratarse de la forma habitual (prótesis).
En caso de que se detecten anomalías renales, los pacientes deben someterse a una vigilancia periódica para valorar
la función renal y detectar posibles infecciones del trato urinario.
A nivel ocular, estos pacientes necesitan una valoración
oftalmológica adecuada para identificar de forma precisa los defectos oculares que presentan.
El tratamiento del glaucoma, cataratas y opacidades
corneales debe ser individualizado.
Es importante realizar tomografía computarizada o resonancia magnética cerebral para descartar anomalías del sistema nervioso que pueden influir en el pronóstico vital. Si se presentan convulsiones deben tratarse con anticonvulsivantes, como en la población general.
Desde el punto de vista del sistema nervioso central, los pacientes necesitan una valoración neurológica desde el principio.
En lo que se refiere al desarrollo y comportamiento,
deben someterse a programas de estimulación precoz y seguimiento para niños con alteraciones visuales y auditivas.
En lo que se refiere al crecimiento y alimentación, los padres deben ser entrenados en la colocación de sondas nasogástricas para la alimentación.
Es muy importante informar del pronóstico
de vida y funcional a los padres de estos pacientes
para que libremente se decidan actuaciones
en común, así como la intervención o no ante situaciones
críticas.
Estudio ecográfico prenatal
Estudio cromosómico para confirmar la existencia de la trisomía 13.
Todo recién nacido o lactante con holoprosencefalia y malformaciones múltiples.
Todo recién nacido que presente fisuras
orofaciales, microftalmia o anoftalmia, y polidactilia postaxial demanos o pies.
Genitourinario
Cardiopatías
Comunicación interauricular o interventricular
Ocular
Microftalmia o anoftalmia
Sistema nervioso
Holopronsencefalia
craneofacial
La frente suele estar inclinada hacia atrás y se observan
hemangiomas capilares en la glabela.
Zonas de aplasia cutis en el cuero cabelludo, especialmente
en la zona del vertex
Promedio de peso al nacer de 2600g
cromosoma supernumerario
20-25% a una traslocación robertsoniana
75-80% de los casos se deben a una trisomía regular
El cromosoma 13 extra procede de la madre en el 90% de ellos y por este motivo se relaciona con una edad materna avanzada.
Esperanza de vida
86%durante el primer año.
70%durante los 6 primeros meses
Aproximadamente el 45% fallecen en el primer mes de vida
130 días
Prevalencia
En la actualidad se estima que oscila entre 1/5.000-1/12.000 recién nacidos vivos.
Se caracteriza por:
Retraso mental grave, holoprosencefalia, anoftalmia, microftalmia,labio leporino o fisura palatina, polidactilia, cardiopatías congénitas, y defectos cutáneos a nivel del vertex.
retraso mental grave, holoprosencefalia, anoftalmia, microftalmia,labio leporino o fisura palatina, polidactilia, cardiopatías congénitas, y defectos cutáneos a nivel del vertex.
En 1960, describieron un paciente, que presentaba
un cromosoma extra que mostraba
anomalías cardíacas y cerebrales graves, anoftalmia,
fisura palatina y labio leporino junto a polidactilia.
Trisomia 8
Definitivo se basa en el cariotipo
Características
Retrasomental moderado, con un CI entre 50 y 80
Hernias inguinales, y en los varones se observan hipospadias y criptorquidias.
Uñas hipoplásicas y convexas.
En las manos y los pies, especialmente en los lactantes, hay un signo indicativo, que son los llamados "pliegues en capitoné", que consisten en unos surcos profundos que hacen que el tejido presente entre los pliegues haga protrusión.
Pelvis hipoplásica y estrecha
Espina bífida
Anomalías vertebrales o vértebras supernumerarias
Cifoescoliosis dorsolumbar
El esternón está deprimido, y las mamilas, separadas.
El cuello suele ser corto y ancho, y contrasta con un tronco
largo junto a estrechez de hombros, tórax y pelvis.
Las orejas son grandes y de baja implantación.
La boca es llamativa, con unos labios invertidos
con pliegue vertical medio en el labio inferior
Los ojos pueden mostrar hipertelorismo, ptosis o
estrabismo.
El cráneo suele tener un volumen normal, aunque
a veces se observa unamacrocefalia con frente
alta y prominente.
Es más frecuente en varones que en mujeres, en la proporción 5:1.
Trisomia 21 (síndrome de Down)
Tratamiento
Actuaciones multidisciplinarias
Permiten integrar al niño en la escuela y en la sociedad, programas de estimulación precoz, apoyo económico y educacional a los padres y familiares.
Malformación cardíaca, digestiva
Intervenciones
quirúrgicas que permitan corregir los defectos concretos.
Diagnóstico
Estudio del cariotipo permite el diagnóstico definitivo
Valoración de las manifestaciones clínicas, que junto a la deficiencia mental definen el cuadro.
Signos fenotípicos de envejecimiento acelerado
Precoz encanecimiento de los cabellos
Mayor incidencia de tumores
Mayor incidencia de cataratas
Mayor incidencia de diabetes mellitus
Precoz incidencia de cuadros semejantes a la demencia tipo Alzheimer
Precoz envejecimiento del sistema inmune
Menor esperanza de vida
Clínica
Retraso mental
Cabello
Fino, escaso y liso.
Extremidades
Manos pequeñas y anchas con dedos cortos
Braquimesofalangia del 5º dedo
Displasia de pelvis
Anomalías de pabellones auriculares
Fisuras palpebrales oblícuas
Facies aplanada
Piel redundante en la nuca
Hiperextensibilidad articular
Reflejo de Moro perezoso
Hipotonía
Naríz pequeña
Incidencia
El riesgo de tener un hijo afecto con trisomia 21 se incrementa paralelamente con la edad materna.
Según Rasore-Quartino, los recién nacidos con trisomia 21 suponen el 20% de los concebidos, acabando en abortos espontáneos el 60%; el 20% restante son mortinatos.
La mayor parte de las trisomías 21 acaban en un aborto
espontáneo
1 por cada 650-800 recién nacidos vivos
En 1866, John Langdon Down estableció una distinción entre un grupo de niños al que denominó "cretinos", más tarde
etiquetados como hipotiroideos, y otro grupo al que llamó "mongoloides". Estableció una detallada descripción del aspecto clínico y de las condiciones mentales
de unos niños que él consideraba "representantes inmaduros de la gran raza mongola"; de ahí que se adoptase de forma incorrecta el término "mongolismo".
