CONCEPTOS BASICOS DE GENETICA

CONCEPTOS BASICOS DE GENETICA

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GEN

GEN
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¿QUE ES?

Es la unidad molecular de la herencia genética

FUNCION

Transmitir las características hereditarias de los organismos.

PARTES

EXONES

Son la region de un gen que contiene ADN

INTRONES

Son la sección de un gen que no contienen instrucción genética

GENOTIPO

GENOTIPO
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¿QUE ES?

Se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.

FUNCION

Se utiliza para fabricar proteínas y moléculas de ARN.

PARTES

Genotipo Cazador

Tipo de sangre: Sólo tipo 0 (IV).

Genotipo Recolector

Tipo de sangre: 0 (IV) o B (III).

Genotipo Maestro

Tipo de sangre: A (II) o AB (I).

Genotipo Explorador

Tipo de sangre: Puede ser cualquier tipo de sangre. Muchos son Rh negativo.

Genotipo Guerrero

Tipo de sangre: A (II) y AB (I).

Genotipo Nómada

Tipo de sangre: B (III) y AB (I).

Subtopic

FENOTIPO

FENOTIPO
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¿QUE ES?

Se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.

Constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y el grupo sanguíneo.

FUNCION

Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.

PARTES

Son cuatro los posibles tipo de sangre: A, B, AB, o. El factor "o" es recesivo pero ojo: nunca hay que confundir dominancia con predominancia.

Topic principal

HOMOCIGOTO

HOMOCIGOTO
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¿QUE ES?

Se refiere a la composición genética de una característica específica en un organismo diploide. Cada alelo de un gen en particular se hereda de cada progenitor. Si ambos alelos para ese gen en particular son iguales, entonces el organismo es homocigoto.

CARACTERISTICAS

Homocigótico dominante es para una característica particular que posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante.

Un individuo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo.

La endogamia aumenta la homocigosis, de ahí la mayor aparición de enfermedades genéticas en sociedades endogámicas.

FUNCION

Pueden codificar diferencias, y a esas diferencias se les llama alelos.

TIPOS

Homocigoto Dominante

Homocigoto Recesivo

Heterocigoto

Topic principal

HERENCIA GENETICA

HERENCIA GENETICA

¿QUE ES?

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Es el proceso por el cual las características de los progenitores se transmiten a sus descendientes, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes medios de ambiente.

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Es el proceso por el cual las características de los progenitores se transmiten a sus descendientes, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes medios de ambiente.

TRANSTORNOS GENETICOS

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TRASTORNOS GENÉTICOSCasi todas las enfermedades tienen un componente genético. Sin embargo, la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:Trastornos cromosómicosLos trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay 6 patrones básicos de herencia monogenética:Autosómico dominanteAutosómico recesivoDominante ligado al cromosoma XRecesivo ligado al cromosoma XHerencia ligada al cromosoma YHerencia materna (mitocondrial)

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Defectos monogenéticos

Trastornos cromosómicos

Multifactoriales

TIPOS

Herencia autosómica dominante

Herencia autosómica recesiva

Herencia ligada al cromosoma X dominante

Herencia ligada al cromosoma X recesiva

Herencia Mitocondrial

Mutación de Novo

E.R

El estudio de la herencia cuantifica la magnitud de la semejanza entre los familiares y representa el porcentaje de variación que se debe a todos los efectos aditivos familiares incluyendo la epidemiología genética aditiva y los efectos del medio ambiente.

CROMOSOMAS

CROMOSOMAS
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¿QUE SON?

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN.

INFORMACION

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Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o femenino y se denominan cromosomas sexuales:Las mujeres tienen 2 cromosomas X.Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un masculino o femenino.Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

Los cromosomas vienen en pares.

Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o femenino y se denominan cromosomas sexuales:

ESTRUCTURA

Se componen de un centrómero que divide cada cromátida en dos brazos: uno corto (brazo p) y uno largo (brazo q).

Cromosomas Metacéntricos

Cromosomas Submetacéntricos

TIPOS

Cromosomas Procariontes

Cromosomas Eucariontes

Cromosomas Somáticas

Cromosomas Sexuales

Topic principal

ADN

ADN

¿QUE ES?

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Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen el mismo ADN. La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (o ADN nuclear), pero también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt). Las mitocondrias son estructuras dentro de las células que convierten la energía de los alimentos para que las células la puedan utilizar.

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que contiene la información hereditaria en los humanos y casi todos los demás organismos.

TIPOS

ADN Recombinante

ADN Mitocondrial

CARACTERISTICAS

La función del ADN se almacena como un código compuesto por cuatro fases químicas: adenina (A), timina (T) y citosina (C) con guanina (G).

Su estructura de doble hélice también denominada como helicoidal.

FUNCIONES

Proveer la información genética.

La codificación de proteínas necesarias para la célula.

Intervienen en el control del metabolismo celular mediante la ayuda del ADN y mediante la síntesis de proteínas y hormonas.

Función de mutación del ADN.

GENOMA

GENOMA
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¿QUE ES?

Es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula.

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En los seres humanos, el genoma consiste de 23 pares de cromosomas, que se encuentran en el núcleo, así como un pequeño cromosoma que se encuentra en las mitocondrias de las células. Cada conjunto de 23 cromosomas contiene aproximadamente 3,1 mil millones de bases de la secuencia de ADN.

TIPOS

Genoma Nuclear

80 000 genes

Genoma Mitocondrial

37 genes

CARACTERISTICAS

Codifica toda la información necesaria para la expresión de los genes (genotipo) en las características visibles en el organismo (fenotipo).

El tamaño de nuestra genoma es de 2.900 millones de pares de base.

Muchos de los genes que poseemos proceden de microorganismos primitivos, como virus y bacterias.

No existe una relacion directa entre la complejidad de un organismo y su cantidad de ADN.

FUNCIONES

Determina las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales.

Permite a la ciencia conocer mediante exámenes genéticos, que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida.

Es esencial para el funcionamiento celular.

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EJEMPLO DE GENOTIPO Y FENOTIPO

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