EL GENOMA HUMANO
CONCEPTO
es el genoma del Homo sapiens
la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas
Célula diploide
cromosomas autosómicos
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo
célula humana diploide.
eucromatina
heterocromatina.
ambiente del proteoma humano
conjunto de las proteínas del ser humano
biomoléculas
enzimáticas,
metabólicas
Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
contiene la células vivas
que ocurre entre una generación de individuos y la siguiente.
Esta teoría fue desarrollada por los científicos Theodor Boveri y Walter Sutton en el año 1902
conocimientos existentes previamente sobre la herencia y sobre el funcionamiento celular.
es la explicación científica sobre la transmisión de determinados caracteres a través del código genético
La teoría cromosómica de la herencia estudió los genes, o sea, los segmentos de ADN que codifican proteínas específicas, llamados también “factores hereditarios”
Específicamente, postuló que los genes se ubican dentro de los cromosomas de la célula
genes
ADN
proteínas
núcleo celular.
cromosomas
GENOMA HUMANO
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente
El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo
Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre
Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN)
Los gametos -óvulos y espermatozoides- poseen una dotación haploide de 23 cromosomas.
Si bien dos seres humanos del mismo sexo comparten un porcentaje elevadísimo (en torno al 99.9 %)15 de su secuencia de ADN, lo que nos permite trabajar con una única secuencia de referencia, pequeñas variaciones genómicas fundamentan buena parte de la variabilidad fenotípica interindividual.
ALELOS MULTIPLES
Alelos múltiples o polialelia ocurren cuando los genes tienen más de dos formas alélicas
Recuerde, un alelo es cada una de varias formas alternativas del mismo gen que ocupa un lugar en los cromosomas
y actúa para determinar el mismo carácter.
El concepto de alelos múltiples es algo aplicable de manera netamente poblacional
visto desde el punto de vista genético, tiene un número de alelos para un gen que es equivalente a su carga cromosómica.
En otras palabras, los organismos diploides (2n, con dos juegos de cromosomas) como los mamíferos
por ejemplo, solo poseen dos formas alternativas de cada gen
dado que heredan un cromosoma homólogo de cada uno de sus dos individuos parentales durante la reproducción sexual.
Las plantas, que son el ejemplo clásico de los organismos con más de 2 juegos de cromosomas homólogos (poliploides) poseen
tantos alelos para un gen como sea su número de ploidía, es decir, cuatro alelos para los tetraploides (4n)
seis para los hexaploides (6n) y así sucesivamente.
La única diferencia real respecto a los genes con alelos múltiples y a los genes que existen solo en dos formas alternativas es que
con los primeros, es posible conseguir una variedad de genotipos y de fenotipos muy superior para un rasgo en particular.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Una enfermedad genética se produce cuando hay uno o más genes que están alterados.
Si dicha alteración genética se transmite a la descendencia, hablamos de enfermedad genética hereditaria.
Enfermedades genéticas: son consecuencia de la alteración de uno o varios genes, y pueden ser hereditarias o no.
Las enfermedades hereditarias no tienen por qué manifestar síntomas desde el momento del nacimiento. Sin embargo, las congénitas sí que lo hacen
Enfermedades congénitas: pueden ser hereditarias o no, y son aquellas en las que los individuos presentan síntomas desde el nacimiento.
Enfermedades hereditarias: todas son de origen genético, es decir, consecuencia de la alteración de uno o varios genes y se transmiten de generación en generación. No tienen por qué manifestar síntomas desde el nacimiento.
Síndrome de Marfan
Acondroplasia