síndrome de edwards

los errores en el numero de cromosomas pueden
darse en diferentes divisiones meioticas, causando
el fallo en la congregación de los mismos en las
células hijas

anomalia caracterizada por la presencia de una copia
de material genetico del cromosoma 18.

- Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a día de hoy un tratamiento eficaz

- el trabajo clínico se restringe al diagnostico prematuro

- El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas.

diformismos

faciales

-microcefalia
-occipucio prominente
-frente estrecha
-fisuras palpebrales cortas
-orejas bajas y malformadas
-paladar ojival
-micrognatia

musculo- esqueleticos

-cuello alado
-esternón corto
-areolas separadas
-pie en mecedora
-uñas hipoplasticas
-pelvis estrecha
-dislocación de caderas
-focomelia
-dedos sobrepuestos

malformaciones

anomalias del SNC y craneo

-Ventriculomegalia
-Megacisterna magna
-Quiste de fosa posterior
-Quiste de plexo coroídeo
-Microcefalia
-Mielomeningocele

Anomalías faciales

Labio leporino

anomalías en el cuello

-Higroma quístico/edema nucal
-Hidrops/linfangectasia

Anomalías cardiovasculares

-Defectos septales
-Transposición de grandes vasos
-Dextrocardia
-Lesiones valvulares

Anomalías gastrointestinalesema

-Hernia diafragmática
-Onfalocele
-Hernia inguinal o umbilical
-Intestino ecogénico

Anomalías genitourinarias

-Riñón poliquístico
-Riñón en herradura
-Riñón ectópico
-Hidronefrosis
-Criptorquidia
-Micropene

Anomalías de extremidades

-Polidactilia
-Pie bot
-Clinodactilia

otras anomalias

-Arteria umbilical única
-Pseudoquiste del cordón umbilical

el riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre

El síndrome de Edwards se da en torno en 1 de cada 6000 nacimientos vivos