Enfermedades por
Almacenamiento
de Lípidos
¿Que son los lipidos?
Sustancias
parecidas a las grasas
encontradas
dentro
entre celulas
incluyen
Aceites
Acidos grasos
ceras
esteroides
colesterol
estrógeno
materiales grasos
almacenan
células
tejidos
¿Cuáles son los tipos de enfermedad
por almacenamiento de lípidos?
La enfermedad de Gaucher
es común de las enfermedades
almacenamiento de lípidos
tiene tres subtipos clínicos
tipo no neuropático
neuropática
infantil aguda
neuronopática crónica
Tipos de enfermedades
La enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Fabry
La enfermedad de Farber
La enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Sandhoff (
La enfermedad de Krabbé
La enfermedad de Wolman
¿Qué son las enfermedades por
almacenamiento de lípidos?
Grupo de trastornos metabólicos
perjudican materiales grasos llamados lípidos
se acumulan
células
tejidos del cuerpo
No producen suficiente de una de las enzimas
necesarias para metabolizar los lípidos
Con el tiempo
Almacenamiento excesivo
Grasas
causa daño
tisular
celular
particularmente en el cerebro
sistema nervioso
periférico
hígado
Brazo
medula ósea
¿Cómo se heredan las enfermedades
por almacenamiento de lípidos?
Heredan
de uno o ambos padres
Transportan el gen defectuoso
Pueden heredarse de dos formas
La herencia recesiva autosómica
transportan y transmiten
copia del gen defectuoso
La herencia recesiva ligada a X (o ligada al
sexo)
se produce
madre
transporta
gel defectuoso
¿Cómo se diagnostican estos trastornos?
por
examen clinico
la biopsia
pruebas genéticas
análisis molecular de las células o tejido
¿Como se tratan estos trastornos?
no existe un tratamiento especifico
enfermedades con almacenamiento
de lípidos
se dispone
terapia