Las mutaciones

Es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

Tipos de niveles

Molecular

Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN.

Cromosómico

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.

Genómico

Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.^

Tipos de mutaciones

Mutaciones silenciosas

En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido.

Polimosfirmos

En este tipo de mutaciones hay un cambio de una de las bases de ADN, de tal manera que el triplete de nucleótidos que es una parte se cambia, pero incluso si se necesita un cambio de aminoácido, el aminoácido que entra en el lugar en cuestión resulta tener poco o ningún impacto en la función de la proteína.

Missense mutation

En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el triplete codifica para un aminoácido diferente del que debería, es decir, en esa posición de la proteína habrá un aminoácido incorrecto, lo que puede alterar más o menos la función de la proteína dependiendo de su localización e importancia.

Nonsense mutation

En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el nuevo triplete que se forma determina la señal de fin de la cadena de aminoácidos.

Duplicación

En este tipo de mutación hay un fragmento de ADN que está copiado una o varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la proteína.

Características

Frecuentes en los mamíferos.

Permite a los individuos adquirir polimorfismos (variabilidad genética).

Se multiplican a una velocidad muy rápida.

Muchas provocan la muerte de las células que las portan.