SINDROME DE DOWN
Alteración cromosómica de mayor frecuencia en el mundo
Se da por una disyunción en la división celular
Etiologia
Trisomia 21
3 cromosomas 21 presentes
Se va replicando en cada celula
95% de los casos
Mosaico
Cromosoma 21 presente pero no en toda la serie
No en todas las celulas
Algunas tienen 47 cromosomas
Tendencia a menos características físicas
Translocación
Una parte del cromosoma 21 se transloca a otro cromosoma
Puede ser total o parcial
Generalmente en cromosoma 14
Diagnostico
Prenatal
Estudio citogenico o análisis de liquido amniótico
Tambien
Rasgos fisicos
Criterios de Hall
Reflejo de Moro disminuido
Perfil facial plano
Hipotonia
Puede ser
Central
Compromiso
Tallo cerebral
Funciones principales
Cerebelo
Equilibrio y postura
CATEGORIA POSTURA
Caracteristicas
CATEGORIA INTEGRIDAD REFLEJA
Tono muscular
Susan Campbell
3: Hipotonia leve
Alterando
CATEGORIA ROM
Screening de movimiento
Reflejos osteotendinosos
Hiperreflexicos
Arreflexicos
Reflejos patologicos
Hoffman y babinski
Deterioro cognitivo
Convulsiones
Varia depende del area donde este alterado el cerebro
Lobulo frontal
Funciones cognitivas
Lobulo temporal
Memoria
Lobulo parietal
Procesar información sensorial
Lobulo occipital
Información visual
Microcefalia
Compromiso
Periferica
Compromiso
Celulas asta anterior
Información motora
OTG
Responde a cambios de tensión en el musculo
Nervio periferico
Caracteriticas
Fasciculaciones musculares
Debilidad muscular
CATEGORIA DESEMPEÑO MUSCULAR
Mixta
caracteristicas de los dos tipos de hipotonia
Hiperlaxitud
Evaluada con
Criterios de Beighton
Piel redundante e nuca
Es delgada
CATEGORIA INTEGRIDAD TEGUMENTARIA
Cicatrices
Cara dorsal manos
Autoagresión
Uso de ferulas
Barrera
Propiedades troficas y mecanicas
Conservadas
Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
Clinodactilia
Pabellones auriculares displasicos
Pliegue palmar transverso
Estudio cromosomico
1 de cada 1000 nacidos vivos en el mundo
Son
Prematurez
Edad materna
> 30 años
Madre joven
Trisomia 21 o mosaicismo
Raza negra
Progenitores en su genética tienen una translocación
Manifestaiones clinicas
Cabeza
Occipital aplanado
Leve microcefalia
Cuello corto
Cara
Ojos achinados
Nariz aplanada
Boca pequeña
Orejas pequeñas, en ocasiones ausencia del lobulo
Manos peuqeñas
Genitales pequeños
Criptoquidia
Piel
Cutis marmorata
Delgada
Piel redundante
Otras manifestciones
Alteraciones en el desarrollo
Hitos del desarrollo tardios
Discapacidad intelctual
Facilitadores
Buena respuesta estimulos auditivos
Imita movimientos facilmente
Barreras
No sigue ordenes
Alteraciones de memoria
Retiene información
Falta de atención
Poco expresivos
CATEGORIA FUNCIÓN MOTORA
GMFM 66
CATEGORIA CONTROL POSTURAL
Encontrando
Sedente
No hay gateo
No hay paso a rodillas
Bipedo con apoyo
Marcha alterada
CATEGORIA MARCHA, LOCOMOCIÓN Y BALANCE
Fases
Apoyo (60%)
Apoyo medio
Balanceo (40%)
Aumenta el tiempo de balanceo
No hay carrera
No hay salto
GMFCS
Nivel III
Actitud postural
Alzheimer
Leucemia
Megacarioblastica
Transitoria
Gen GATA 1
Formación de tumores
Cardiopatias congenitas
Evaluar
CATEGORIA CIRCULACIÓN
CATEGORIA RESPIRACIÓN E INTERCAMBIO GASEOS