SINDROME DE HURLER

Forma más grave de mocopolisacaridosis tipo 1

Enfermedad dada de deposito lisosomal

Caracterizada por

Deterioro cognitivo

Causado por mutaciones en el Gen IDUA (4p16.3)

Provocando

Deficiencia completa en la enzima

alfa-L-iduronidasa

la cual cataliza la liberación

Residuo de acido α-L–idurónico

Produce acumulación

Liquido lisosomal

Dermatan sulfato

Reparación de heridas

Dar respuesta a infecciones

Propiedades tróficas

Inspección, palpación y movilización tisular

Color, temperatura y grosor

Mucopolisacaridos

ayuda

Descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar

glucosaminoglucanos

acumulación

afecta

huesos anormales columna

transtornos

test de plomada

Mano en garra

Sordera

Insuficiencia válvula cardiaca

Sangre filtre en sentido inverso

hojuelas de las válvula abultan hacia atrás

Crecimiento interrumpido

Enfermedades articulares

desfunción multiorgánica

Habita mucosa y liquido en las articulaciones

cartílago y hueso

Categoría rangos de movimiento

Dominio musculoesqueletico

Hurler

Grave

Hurler-Scheie

Moderada

Scheie

Leve