Lysosomal Storage Diseases

Még több ilyen

Genetic Syndromes

Szerző: Patrick Teloken

MedChem of MS

Szerző: Qabas Al-Jobori

MSCT Disorders

Szerző: R G

VITAMIN DEFFICIENCY DISEASES

Szerző: uppalapati dhanush

Lysosomal Storage Diseases

Demyelination

Metachromatic leukodystrophy

Peripheral neuropathy

Optic atrophy; Globoid cells

Krabbe's Disease

PN of hands/feet; Renal Failure; XLR

Fabry's

Ashkenazi Jews

Cherry Red Spot on Macula

Progressive neurodegeneration

No Hepatosplen

Tay-Sachs

Lysosomes + Onion Skin

Hepatosplen

Niemann-Pick

Foam cells

Most Common/Crumpled Tissue Paper

Gaucher's

Aseptic necrosis of femur

Bone crises

NO CC

Hunter's syndrome

Corneal cloud

Hurler's syndrome