cromosopatias

trisomia 21

afecta tanto a hombres como a mujeres

caracteristicas

cara aplanada

cuello corto

lengua grande

manos y pies pequeños

pliegue palmar

tono muscular debil

estatura mas baja

causas

trisomia 21

un cromosoma de mas en el par 21

por traslocacion

un fragmento del cromosoma 21 se une al cromosoma 14

sindrome de down mosaico

algunas celulas seran trisomicas y otras normales

trisomia 18

afecta tanto a hombres como mujeres

caracteristicas

hipertelorismo

arteria umbilical unica

orejas bajas

contracturas articulares

microgantia

piel marmorata

retraso mental

defectos oculares

pies en mecedora

riñon en herradura

trisomia 13 o 15

afecta tanto a hombres como mujeres

caracteristicas

convulciones

pliegue palmar

microcefalia

ojos pequeños

disminucion del tono muscular

labio leporino

sordera

insuficiencia cardiaca

hernias

causas

total

presencia de un tercer cromosoma en el par 13 de todas las celulas

mosacismo por tisomia 13

un cromosoma extra en el par 13 en algunas celulas

trisomia parcial

una sola parte adicional del cromosoma 13 en las celulas

monosomia X

afecta a mujeres

caracteristicas

retraso en el crecimiento

cuello ancho

defectos cardiacos

dedos de manos y pies cortos

paladar ancho

ausencia de mestruacion

mamas poco desarrolladas

causas

monosomia

un solo cromosoma X

monosaicismo

dos copias completas del cromosoma X

anomalias del cromosoma x

partes faltantes o anormales en el cromosoma X

complicacciones

problemas de corazón

presion arterial alta

perdida de la audición

problemas de visión

problemas del esqueleto

dificultad de aprendisaje

problemas renales

47XYY

lo padece 1 de cada 1000 hombres

caracteristicas

son generalmente mas altos que otros chicos

problemas en lenguaje

problemas de coordinacion

debilidad muscular

tienen desarrollo sexual

fertilidad normal

dificultades en el comportamiento

causas

error aleatorio en la division celular

en algunas celulas tendra un cromosoma Y de mas

trisomia X

afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres

caracteristicas

problemas de conducta

ansiedad

ojos muy espaciados

pie plano

convulciones

forma anormal del esternon

anomalias ovaricas

tono muscular debil

anomalias renales

causas

no disyuncion

el ovulo o el espermatozoide se dividieron incorrectamente

mosaico

algunas celulas presentan el cromosoma X demas

44 autosomicos + XXY

afecta a varones

caracteristicas

testiculos y pene pequeños

tejido mamario agrandado

disminucion de vello facial y corporal

huesos debiles

son sensibles

pubertad ausente

dificultad para expresar sentimientos

problemas con lectura

ausencia de espermatozoides

complicaciones

infertilidad

depresion

problemas dentales

enfermedad cardiaca

hipertension

cancer mamario

lupus

enfermedad pulmonar

causas

una copia adicional del cromosoma X en cada celula (XXY)

mas de una copia adicional del cromosoma X

un cromosoma X adicional en algunas de las celulas

microdeleccion distal del brazo corto de cromosoma 4

caracteristicas

retraso mental

convulciones

ojos grandes

surco nasolabial

orejas malformadas

anomalias esqueleticas

problemas dentales

defectos cardiacos

perdida de audicion

fallos renales

asimetria facial

micrognatia

paladar hendido

deleccion parcial o total del brazo corto del cromosoma 5

caracteristicas

cuello corto

bajo tono muscular

miopia

pies planos

desarrollo lento

paladar hendido

mala oclusion dental

encanecimiento prematuro

metacarpianos cortos

atrofia cerebral

diastasis rectal

bajo peso

timidez

puede autolecionarse

microdeleción
22q11.2

caracteristicas

defectos cardiacos

anomalias del paladar

dismorfia facial

puente nasal ancho

hiperleolismo

malformaciones la oreja

inmunodeficiencia

retraso en el desarrollo