trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo)
Genetica
Trisomía libre
error segunda división meiótica
Translocación
Exceso de material génetico
Mosaicismo
Es menos frecuente en la trisinomía 21
Cuadro Clinico
Discapacidad cognitiva
matematicas
lenguaje
Retraso del crecimiento
estatura, peso
destrezas fisicas
perímetro cefálico
destrezas mentales
destrezas sociales
características sexuales segundarias
Dermatoglifos atípicos
plantas de manos, pies
pliegue anormales
Diástasis de músculos abdominales
separación de músculos
Hiperlaxitud ligamentosa
flexibilizad
articulaciones
musculos
tendones
Hipotonía
tonicidad
músculos
órganos
Braquiocefalia/región occipital plana
facial
ojos palpebrales oblicuas
orejas pequeños
nariz amplia, plana
Genitales hipotróficos
menor tamaño
Hendidura palpebral
esacio parpados
inferior, superior
Extremidades cortas
alteración
Subtfactor de crecimientoema
Paladar ojival
bucal
respira por boca
entre abierta
Microdoncia total o parcial
dientes pequeños, incompletos
Puente nasal deprimido
nariz
aplanamiento el la parte superior
Clinodactilia del 5º dedo
longitudinal dando lugar a deformacion
Hernia umbilical
vientre
agujero en pared
Cuello corto
Macroglosia
lengua
mas grande de lo normal
Pliegue epicántico
parpado
piel extendida hasta la ceja
Estrabismo
ojos
desviación
Manchas de Brushfield
iris
color amarillas,balncas
Enfermedades asociadas
Gastrointestinales
atresia esofatica
esófago no desarrollado
Enfermedad de Hirschsprung
megacólon
obstrucción intestinal
cardioopatias
corazón
ausencia de cierre
estrechamiento en vasos sanguineos
septo ventricular
intenso latido
endocrinos
tiroides
influye en el metabolismo y crecimiento
hipotiroidismos
mujeres
alteraciones mestruales
disminución en el metabolismo basal
autoinmunes
celulas
ataca las del propio organismo
visión
astigmatismo
cornea
curbatura irregular
cataratas
cristalino
opacidad en el lente
miopia
cristalino
visión borrosa de lejos
audición
hipoacusias
disminución de audición
otitis serosa
infección en el oido
odontoestomatológicos
agenesia
malposición dentaria
falta de dientes
fonatoria
laringitis cronica
glanulomas
masticatoria
lengua
no desplaza los alimentos
infecciones
tracto repiratorio
cardíopatias congenitas
Topic principal
Tratamiento
atención temprana
estimulos
capacidad motriz
rendimiento motor
capacidad cognitiva
procesamiento de la información
capacidad emocional
regular las emociones
capacidad adaptativa
medio ambiente
Error en la Expresión y Regulación Génica Sindrome down
(John Langdon Down )1866