GENETICA - UNAD - 151009_3

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia

El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso llamado replicación.topic

CROMOSOMAS

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano

Elemento flotanteDos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o femenino y se denominan cromosomas sexuales

Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

Ejemplos de enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X:

Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Síndrome de X frágil.

Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X:

Distrofias musculares de Duchenne y Becker.

Hemofilia

Algunos tipos de retinosis pigmentaria.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

Los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que están estrechamente relacionadas con proteínas llamadas histonas y proteínas llamadas no histonas.

GENES

Son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo.

Los rasgos genéticos

Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.

Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos.

La composición genética de una persona se llama genotipo.

ADN

ácido desoxirribonucleico

conocido también por las siglas ADN, es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos

ESTRUCTURA

La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar (desoxirribosa).

COMPONENTES

Ácido fosfórico:

Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico

Desoxirribosa:

Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C5H10O4.

Bases nitrogenadas:

Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato).

Timina:

En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posición 5. Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina, ya que solo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP)

Citosina:

En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico, con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición

La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C4H5N3O

Adenina:

En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posición 6. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP).c

Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el médico alemán Albrecht Kossel.

Guanina:

En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2.

La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.

Estructura primaria

Nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.

Estructura secundaria

Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra.

Estructura terciaria

Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los nucleosomas.

Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:

En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en orgánulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos.

En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de proteínas, como las histonas y otras proteínas de naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas).

Estructura cuaternaria

La cromatina presente en el núcleo tiene un grosor de 300 Å, pues la fibra de cromatina de 100 Å se enrolla formando una fibra de cromatina de 300 Å. El enrollamiento de los nucleosomas recibe el nombre de solenoide. Dichos solenoides se enrollan formando la cromatina del núcleo interfásico de la célula eucariota.

Estructuras en doble hélice

El ADN existe en muchas conformaciones.29 Sin embargo, en organismos vivos sólo se han observado las conformaciones ADN-A, ADN-B y ADN-Z. La conformación que adopta el ADN depende de su secuencia, la cantidad y dirección de superenrollamiento que presenta, la presencia de modificaciones químicas en las bases y las condiciones de la solución, tales como la concentración de iones de metales y poliaminas.

Estructuras en cuádruplex

En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones especializadas de ADN denominadas telómeros. La función principal de estas regiones es permitir a la célula replicar los extremos cromosómicos utilizando la enzima telomerasa, puesto que las enzimas que replican el resto del ADN no pueden copiar los extremos 3' de los cromosomas.

Las principales diferencias entre el ADN y el ARN

Es el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.

ARN

ácido ribonucleico (ARN o RNA)

El ARN se puede definir como la molécula formada por una cadena simple de ribonucleótidos, cada uno de ellos formado por ribosa, un fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y uracilo). ARN celular es lineal y monocatenario (de una sola cadena), pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.

El ARN está formado por una cadena de monómeros repetitivos llamados nucleótidos. Los nucleótidos se unen uno tras otro mediante enlaces fosfodiéster cargados negativamente.

Cada nucleótido está formado por tres componentes:

Un monosacárido de cinco carbonos (pentosa) llamada β-D-ribofuranosa.

Un grupo fosfato

Una base nitrogenada, que puede ser

Adenina (A)

La adenina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra A.

Citosina (C)

La citosina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra C.

Guanina (G)

La guanina es una base nitrogenada púrica, una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra G.

Uracilo (U)

El uracilo es una pirimidina, una de las cuatro bases nitrogenadas que forman parte del ARN y en el código genético se representa con la letra U.

ESTRUCTURA

Estructura primaria

Se refiere a la secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ARN. Los siguientes niveles estructurales (estructura secundaria, terciaria) son consecuencia de la estructura primaria.

Estructura secundaria

El ARN se pliega como resultado de la presencia de regiones cortas con apareamiento intramolecular de bases, es decir, pares de bases formados por secuencias complementarias más o menos distantes dentro de la misma hebra.

La estructura secundaria puede ser descrita a partir de motivos estructurales que se suelen clasificar de la siguiente manera:Subtopic

Elementos estructurales comunes

Hélice

Bucle

Bucle en horquilla

Bucle interno

Protuberancia

Bucle múltiple

Pseudonudo

Estructura terciaria

La estructura terciaria es el resultado de las interacciones en el espacio entre los átomos que conforman la molécula.

Hélice A

A diferencia del ADN las moléculas de ARN suelen ser de cadena simple y no forman dobles hélices extensas, no obstante, en las regiones con bases apareadas sí forma hélices como motivo estructural terciario.

Clases de ARN

El ARN mensajero (ARNm) es el tipo de ARN que lleva la información del ADN a los ribosomas, el lugar de la síntesis de proteínas

El ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosómico (ARNr), que son elementos fundamentales en el proceso de traducción, y diversos tipos de ARN reguladores.

ARN implicados en la síntesis de proteínas

ARN mensajero (ARNm)

El ARN mensajero (ARNm o RNAm) es el que lleva la información sobre la secuencia de aminoácidos de la proteína desde el ADN, lugar en que está inscrita, hasta el ribosoma, lugar en que se sintetizan las proteínas de la célula.

ARN de transferencia (ARNt)

Los ARN de transferencia (ARNt o tRNA) son cortos polímeros de unos 80 nucleótidos, que transfiere un aminoácido específico al polipéptido en crecimiento; se unen a lugares específicos del ribosoma durante la traducción.

ARN ribosómico o ribosomal (ARNr)

El ARN ribosómico o ribosomal (ARNr o RNAr) se halla combinado con proteínas para formar los ribosomas, donde representa unas 2/3 partes de los mismos. En procariotas, la subunidad mayor del ribosoma contiene dos moléculas de ARNr y la subunidad menor, una. En los eucariotas, la subunidad mayor contiene tres moléculas de ARNr y la menor, una. En ambos casos, sobre el armazón constituido por los ARNm se asocian proteínas específicas.

ARN reguladores

Muchos tipos de ARN regulan la expresión génica gracias a que son complementarios de regiones específicas del ARNm o de genes del ADN.

ARN de interferencia

Los ARN interferentes (ARNi o iRNA) son moléculas de ARN que suprimen la expresión de genes específicos mediante mecanismos conocidos globalmente como ribointerferencia o interferencia por ARN.

Micro ARN

Los micro ARN (miARN o RNAmi) son cadenas cortas de 21 o 22 nucleótidos hallados en células eucariotas que se generan a partir de precursores específicos codificados en el genoma.

CODIGO GENETICO

Es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína.

GENOMA

El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo, la secuencia de nucleótidos que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento del mismo y que son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos.

Es el proceso de trasmisión de caracteres hereditarios como fisiológico, morfológicos y de
comportamientos de los progenitores a sus descendientes. Estos caracteres hereditarios son
básicamente caracteres transmisibles que se encuentran en los genes y que constituyen el

genotipo de un individuo, es decir el conjunto de genes de un individuo

La herencia es el proceso por el cual los genotipos crecen, es decir, el porcentaje de la variabilidad fenotípica debido a efectos genéticos aditivos.

la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia, también conocida como

Los genes están situados en los cromosomas.

Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.

La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos (Crossing over).

CITOPLASMATICA

Es la transferencia de genes presentes en el citoplasma celular que no están vinculados con los cromosomas del núcleo.

CUANTITATIVAS

muestra un rango continuo de fenotipos que no pueden clasificarse fácilmente. Esta variación se mide y es descrita en términos cuantitativos.

Tipos de caracteres

Caracteres continuos: pueden tomar un valor cualquiera dentro de dos límites

Caracteres merísticos: los fenotipos se expresan en números enteros.

Caracteres umbral: están presentes, o no lo están, por lo que son de gran interés, ya que hay gran número de enfermedades que presentan este tipo de herencia.

MENDELIANA

La herencia mendeliana indica que cada progenitor o padre proporciona uno de los dos alelos posibles para que un rasgo se exprese; estos alelos se encuentran en el núcleo de las células reproductoras (material genético), lo que indica que la herencia mendeliana es biparental.

son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos. Constituyen el fundamento de la genética.

Las leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia.

1.ª ley de Mendel:

Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial

Establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.

2.ª ley de Mendel:

Principios de la segregación

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

3.ª ley de Mendel:

Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres.

En ocasiones es descrita como la 2.ª ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad).

Gregor Mendel

Fue un monje austriaco que se dedico a ver como son heredados los caracteres
en las plantas. Para ese entonces Mendel no conocía a los genes el hablaba de partículas
elementales. El realizó todas sus investigaciones sobre cruces entre plantas de la especie Pisum

sativum (guisantes). La cual es una planta fácil de manipular y que se autopoliniza evitando así el

cruzamiento con otras plantas. Mendel seleccionó 7 caracteres y en cada cruzamiento estudio 1

o 2 a la vez, estudiando así la descendencia a lo largo de varias generaciones.

MUTACIONES

Son las alteraciones que suceden en la información genética de los seres vivos.

Las mutaciones pueden ser inducidas por

AGENTES MUTAGÉNICOS que tienen la capacidad de de modificar porciones de ADN, como:
· - ciertas sustancias químicas (edulcorantes, conservantes, pesticidas, metales pesados,)

Según la cantidad de ADN afectado, se diferencian tres tipos de mutaciones:

MUTACIONES GÉNICAS:

Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos aislados, bien porque se cambia uno por otro, porque se añade o se pierde un nucleótido.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS:

Son mutaciones que afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la información que llevan. Suelen deberse a problemas durante el sobrecruzamiento llevado a cabo para la recombinación genética.

Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde información.

Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.

Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.

Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la información.

Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.

MUTACIONES LETALES:

Las que provocan la muerte de aquél que las padece.

MUTACIONES SILENCIOSAS:

Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan información para fabricar proteínas

MUTACIONES SIN SENTIDO:

Son mutaciones en las que un codón normal se cambia por un codón de terminación, con lo que la proteína no se termina.

MUTACIONES RECESIVAS:

Sólo se manifiestan si aparecen en homocigosis. Suelen ser la mayoría y sólo se manifiestan a partir de cruces consanguíneos.