Introdução a citogenética

Realização de diagnóstico genético

Cariograma representa processo de montagem e descrição de características do conjunto cromossômico de uma pessoa

Fotografia de metáfase em que todos os cromossomos estão bem corados e individualizados, cromossomos recortados e os homólogos são emparelhados dentro de uma determinada ordem

Etapa 1 : preparação das células e preparação, cultive de linfócitos de sangue, periférico é mais rotineiro

Etapa 2 : Após a coloração preparação das análises em microscópio e depois as mesmas são fotografadas

Etapa 3 : Os cromossomos são recortados e dispostos de forma ordenada, de acordo com a morfologia e o tamanho ( divididos em grupos)

Métodos de coloração para a distinção dos cromossomos

Bandeamento : de acordo com o corante cada par de cromossomo cora-se de modo característico de bandas claras e escuros.

Bandeamento G (mais comum)

Bandeamento Q

Bandeamento R

Bandeamento C

Métodos Especiais

FISH

Sonda específica marcada por fluorocromos, preparados celulares de SP e MO, resultados visualizados por microscópio de fluorescência. Aumenta a possibilidade de visualizar o cariograma, possibilitando a avaliação de regiões de um cromossomo( genes específicos, centrômero e telômero). Cromossomos inteiros e detecção de sequências específicas de DNA.

DAP

Marcador de DNA, envolve microscópio de fluorescência para a visualização das cores azul, vermelho e verde. Os núcleos estão em metáfase quando aplicados a colchicina (porém nem todos). Translocação vista no FISH. Agente mitótica : facilita a proliferação das células neoplásicas

Cromossomos podem ser

Acrocêntricos

Metacêntricos

Submetacêntricos

Citogenética Clínica

Anomalias cromossômicas que podem ser numéricas ou estruturais, são causas importantes de defeitos congênitos e abortos espontâneos

Numéricas

Mudanças no número de cromossomos

Aneuploidias

Definição

Alteração de um ou mais cromossomos de cada par.

Origem:

Mosaico

Subdividido em:

Trissomia

Mesmo cromossomo aparece 3 vezes (2n+1n). Divide-se em:

Autossômico: síndrome de patau (trissomia do 13, não mosaico, síndrome de edward (trissomia do 18) síndrome de dawn (trissomia do 21, principalmente, não mosaico) trissomia do 16 em mosaico.

Sexuais: síndrome do 47 (xyy, não disjunção paterna na meiose 2), síndrome de kleinefelter (47xxy, não mosaico), síndrome do triplo x (xxx, não mosaico).

Nulissomia

Definição: ausência de dois membros de um mesmo par cromossômico. É letal

Monossomia

Definição: perda de um dos cromossomos homólogos, divido em:

Sexuais

Representada por sindrome 47 (xyy), síndrome de turner, síndrome de klinefelter, síndrome do triplo x.

Nas aneuploidias que envolvem os cromossomos x, apenas um cromossomo x permanece ativo, os demais são inativados e permanecem condensados na membrana nuclear.

Autossômicos

Extremamente raros e amis comuns em mosaicos. Ex: cromossômicos 21

Euploidias

Dignia, Dispermia e Diandria

Dignia: fertilização de um óvulo diploide por um espermatozoide haploide

Dispermia: fertilização de um óvulo haploide por dois espermatozoides haploides

Diandria : fertilização de um óvulo haploide por um espermatozoide diploide

Mosaicismo e Não mosaicismo

Mosaicismo : depois da formação do feto ocorre um erro na mitose e passa a ter células 4n

Não mosaicismo: quando desde a formação há o surgimento da tetraploidia

Estruturais

Quebra cromossômica seguida de reconstituição