Herencia ligada al sexo

Se caracteriza porque el gen
con la mutación se encuentra
en uno de los 22 cromosomas
no sexuales

Con una simple copia
del gen mutado es
suficiente para que se
exprese la enfermedad.

Tipos de enfermedades:

Enfermedad de Huntington

Se produce por una degeneración de las neuronas que causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y alteraciones emocionales. En esta enfermedad se encuentran afectadas las células de los ganglios basales. estructuras profundas del cerebro que tienen muchas funciones importantes como la coordinación del movimiento.

También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

Acondroplasia

afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos.

durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura.

El gen con la mutación también se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales.

Son necesarias dos copias del gen para que se exprese la enfermedad.

Las copias del gen alterado deben de estar presentes tanto en el padre como en la madre.

Tipos de enfermedades:

La Fibrosis Quística

Se trata de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. Éstas provocan una alteración en la absorción y secreción de fluidos en algunos tejidos como el respiratorio o digestivo.

Talasemia

La talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre. Su origen se encuentra en la producción anormal de hemoglobina, proteína que forma parte de los glóbulos rojos y que se encarga del transporte del oxígeno. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas, la globina alfa y la globina beta, existiendo dos tipos principales de talasemia dependiendo de la globina que esté afectada

Talasemia alfa: Los individuos afectados por este tipo de talasemia, no producen suficiente cantidad de globina alfa.

Talasemia beta: Los individuos afectados por este tipo de talasemia no producen suficiente cantidad de globina beta.