Síndrome aciduria 3 hidroxi-3 metilglutárica (HMG)
Afecta al catabolismo de la leucina y la síntesis de los cuerpos cetónicos
Enfermedad genética de herencia autosómica recesiva por defecto de la actividad enzimática Liasa del 3-hidroxi, 3- metilglutaril-CoA (HMG-CoA-L)
Se interrumpe el proceso por lo tanto no hay generación de acetil-Coa y acetato que normalmente se genera por el catabolismo, fuente primaria de energía para los tejidos cuando la glucosa no está disponible
Hay acumulación de ácidos que no se metabolizan
Disminución de la capacidad para sintetizar cetonas, la cual es la fuente primaria de energía para el cerebro, cuando la glucosa no está disponible
estrés lipolítico
hipoglucemia hipocetósica grave
Efecto anóxicos que produce sobre el cerebro la falta de glucosa ya que los hidratos de carbono son la principal fuente energética
falta de ésta produce muerte de axones
Aumento de hidrogeniones (Cito-toxicidad)
fallo de la bomba de sodio/potasio debido a un trastorno de la producción de energía
la inhibición de la bomba provoca un aumento en la [Ca"], que dispara la permebilidad al K+. La salida de K+ (junto con aniones y agua)
Disminución del volumen celular acuoso.
Agotamiento de las reservas de ATP neuronal
produce edema citotóxico y
eventual lisis celular.
El pH de la luz del colon es mas ácido y conduce a la protonización y atrapamiento del amonio (NH4+) en la luz
forma no ionizada de amonio que puede atravesar libremente el epitelio intestinal y entrar en la circulación portal
Absorción de sustancias nitrogenadas provenientes del intestino
el catabolismo bacteriano colónico de sustancias nitrogenadas
hiperamonemia
Encefalopatia secundarias al acumuló de sustancias neurotóxicas en el tejido
Danos diferentes tejidos
Cerebro
los astrocitos se presenta inhibición de la deshidrogenasa alfa-cetoglutarato y depleción de los ácidos carboxílicos
necesarios para la síntesis de la glutamina
parálisis del ciclo de Krebs
Epilepsia
Aumento en la osmolaridad intracelular astrocitaria
Anomalías en la materia blanca secundarias al aumento de la concentración de amoníaco en el SNC.
Afectación adicional de la sustancia blanca subcortical, los ganglios basales, el tálamo y el mesencéfalo
Neuroagresión
la síntesis citocinas proinflamatorias como el factor de necrosis tumoral (TNF), la interleucina 1 B (1L-1 B) y la interleucina 6 (IL-6)59.
edema cerebral citotóxico
Deficiencias en las categorías
Primarias
Funciones cognitivas y mentales
Cognición
Escala Rancho los amigos
Atención
Dentro de las preguntar observar si atiende indiscriminadamente a todos los estímulos del medio, si requiere continuas repeticiones porque no capta las preguntas en su primera formulación, desplaza su mirada fácilmente de un lugar a otro ante el menor estímulo, no logra fijar la mirada del examinador cuando este le habla.
Tipo de atención
Arousual
Focal
sostenido
alternante
Dividida
selectivo
Test de wisconsin
clasificación de las cartas con el criterio de la categoría
Alerta
Orientación en persona: con preguntas acerca de la identificación del paciente, nombres
Orientación espacial: preguntas sobre lugar en donde estas (casa, calle , o en la fundación)
Orientación temporal: preguntas sobre cuantos años tiene
Desarrollo neuromotor
Patrones motores
Inicial
Elemental
Maduro
Función motora
Weefim
es un sistema para medir el desempeño funcional cotidiano en pacientes con discapacidad, consta de 18 elementos en los ámbitos de auto-cuidado, movilidad y cognición.
Es aplicable a niños y adolescentes de 6 meses a 21 años que presenten retardos funcionales del desarrollo
Alteración de neurotransmisores
Alteraciones de neurotransmisores
Aumento GABA
Afecta categoría secundaria
A través de sustancias similares a las benzodiacepinas de origen endógeno
Disminución Glutamato
Neurotransmisor excitador
función
dopaminérgica alterada
Acumulación de manganeso en
los ganglios basales
cerebro de corregir la deficiencia de dopa mina
metabolitos derivados de la serotonina como el ácido
5-hidroxiindolacético
reducción en los depósitos de serotonina
síntomas neuropsiquiátricos
Musculo
papel importante en la eliminación del amonio extrahepático
segundo buffer de detoxificación del NH3
Los miocitos proporcionan un sitio para metabolizar NH3
Incorporándolo a la glutamina mediante Glutamina sintetasa
Actividad Enzimática del músculo es baja
Acumulo de NH3 intramuscular
Aumento miostatina o factor de crecimiento y diferenciación 8 (GDF-8)
propiedades inhibitorias de generación y crecimiento de músculo
Atrofia muscular
Deficiencias en las categorias
Categoría primaria
Desempeño o
rendimiento
muscular
(fuerza, potencia
y resistencia)
Caracteristicas antropometricas
Test: Evaluación de perimetros
Test: Dinamometria
Evaluación de composición corporal: IMC y pliegues cutaneos
categórica secundaria
rango movimiento
Marcha
postura
categoría terciaria
Dolor
capacidad aeróbica
integridad tegumentaria
ventilación y respiración
Su texto aquí
Desaminación de la glutamina a través de la glutaminasa de los enterocitos
Nicotin adenosin dehydrogenase (NADPH),
mecanismo de defensas enzimáticas
glutation
Neutralizador endógeno de radicales libres de oxígeno más potente que se conoce
Exposición de radicales libres
"indicador" del estado oxidativo de la célula
toxicidad celular