SINDROME DE KLINEFELTER

Esta es una enfermedad congénita que se caracteriza por un cromosómico 47, XXY, hipogonadismo (trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales) y esterilidad.

INCIDENCIA

1 de cada 500 hombres (cromosopia sexual más frecuente). Sube un 0,6% cuando la madre tiene una edad mayor a 35 años, y un 5,4% cuando la madre es mayor a 45 años.

GENETICA

El más frecuente (complemento mosaico) es 46, XY/47, XXY, en ocasiones se ha presentado 48, XXXY o 49, XXXXY, y se ha encontrado muy pocos casos de la fertilidad en hombres con este síndrome.

ETIOLOGIA

Falta de disyunción durante la meiosis y mitosis, de igual manera falta de la anafase durante la mitosis y me

DIAGNOSTICO

Elevación de la concentración dec FSH (Hormona Foliculoestimulante)

Testosterona plasmática total disminuida del 50 al 60%

Concentración de testosterona libre baja

Estradiol plasmático (una hormona esteroide sexual femenina. El estradiol es abreviado E2) aumenta y estimula la elevación de globulina transportadora de testosterona.

TRATAMIENTO

Reposición de andrógeno en forma de testosterona

Tratamiento de los problemas psicosociales.

Cirugía estética para tratar la ginecomastia.

Inyección de espermas intracitoplasmatico.