da filippo chierici mancano 5 anni
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i primi sintomi compaiono a 3 anni con debolezza muscolare
a 10 anni sopraggiunge la paralisi
decesso in età giovane per complicanze cardiovascolari
gene difettoso recessivo presente sul cromosoma x quindi si ammalano solo i maschi mentre le femmine possono essere portatrici sane.
il gene difettoso nei maschi codifica per la sintesi della proteina Distrofina, che viene prodotta difettosa
come conseguenza la cellula muscolare è più fragile e muore precocemente
la sua sostituzione non è infinita e nel tempo il sistema muscolare si indebolisce
la conseguenza è una riduzione dello stimolo elettrico
