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da Viviana Ardila mancano 17 ore

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SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una alteración genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 21 extra. Esta condición se manifiesta en aproximadamente 1 de cada 1000 nacidos vivos a nivel mundial.

SÍNDROME DE DOWN

Otras manifestaciones

Leucemia

Formación de tumores

Cardiopatias congenitas

Pueden ser
Periférica

Cambios de tensión en el musculo

Caracteristicas

Información visual

Características de los dos tipos de hipotonía

Alzheimer

Alteraciones en el desarrollo

Discapacidad intelectual
Barreras

Poco expresivos

Falta de atención

Alteraciones en la memoria

No sigue órdenes

Facilitadores

Imita movimientos con facilidad

Respuesta a estímulos auditivos

Hitos del desarrollo tardío

SÍNDROME DE DOWN

Manifestaciones clínicas

Piel
Delgada
Cutis marmorata
Exceso de piel
Manos pequeñas
Cara
Orejas pequeñas
Nariz aplanada
Boca pequeña
Ojos achinados o rasgados
Cuello corto
Cabeza
Microcefalia

Factores de riesgo

Son
Translocación genética
Historial familiar
Edad de la madre

Madres jóvenes

La más común

Trisomía 21 o mosaicismo

Mayores de 30 a 35 años

Prematurez

Etiologia

Translocación
Una parte de cromosoma 21 se transloca a otro cromosoma

Puede ser total o parcial

Generalmente en el cromosoma 14

Mosaico
Reflejo de moro disminuido

Perfil facial plano

Cromosoma 21 presente pero no en toda su secuencia

No esta en todas las células

Algunos tienen 47 cromosomas

Trisomia 21
3 cromosomas 21 presentes

Se va replicando en la celula

95% de los casos

Evaluación

Categoría desempeño muscular
Categoría postura
Equilibrio y postura
Categoría integridad tegumentaria
Propiedades tróficas y mecánicas

Conservadas

Cicatrices

Autolesion

Categoria ROM
Screening de movimiento
Categoría función motora
Actitud postural
Subtopic

Se altera

Control postural

Sedente

No hay gateo

No hay paso a rodillas

Bipedo con apoyo

No hay salto

No hay carrera

GMFCS

Nivel III

Es

Alteración genética causada por la presencia de un cromosoma 21 extra, conocida como trisomía 21.
Tiene

Diagnostico

Criterios de Halls

Manchas de Brushfield

Clinodactilia del quinto dedo

Exceso de piel en la nuca

Orejas pequeñas y de forma anormal

Pliegues epicánticos

Pliegue palmar único

Perfil facial plano

Hiperlaxitud articular

Hipotonía

De tipo

Mixta

Caracteristicas de los dos tipos de hipotonía

Periferica

Debilidad muscular

Fasciculaciones musculares

Compromiso

Nervio periferico

OTG

Cambio de tension en el musculo

Células del asta anterior

Información motora

Central

Características

Microcefalia

Convulsiones

Según el área donde esté alterado el cerebro

Lóbulo occipital

Información visual

Lóbulo parietal

Procesar información sensorial

Lóbulo temporal

Memoria

Lóbulo frontal

Funciones cognitivas

Deterioro cognitivo

Compromiso

Cerebelo

Equilibrio y postura

Tallo cerebral

Funciones principales

Prenatal

Por medio de

estudio citogenico o análisis de liquido amniótico

Se da por

Disyunción en la division celular

Epidemiología

1 de cada 1000 nacidos vivos en el mundo