DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y DE BEAKER

Los pacientes con DMD y DMB se caracterizan por debilidad y atrofia muscular proximal y luego distal que son progresivas, inestabilidad y dificultad para caminar, caídas frecuentes, pérdida de la habilidad para caminar e imposibilidad de mantenerse erguido, generalmente después de los 12 años

Acortamiento en la proteína distrofina, defecto en cromosoma x

Afecta a 1/3500 varones nacidos vivos.

DMB Es una variante alélica más benigna y heterogénea en sus manifestaciones clínicas.

Es una enfermedad letal recesiva.

Ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50% de hijas portadoras, en cada gestación.

Fallesen a edades tempranas.

La distrofina se expresa en el sarcolema.

Entrenamientos de natacion e hidroterapia

Trabajos de gestualidad y expresión corporal

Trabajos de flexibilidad

Trabajos de motricidad fina

terapia con esteroides

Terapia de mayor éxito y consiste en subministrar corticoesteroides, ayuda a prevenir la escoliosis, disminuye complicaciones cardiacas y respiratorias

cuidados posturales

cirugía de la columna cuando esta en un grado de inclinación entre 20° y 40°, control 2 veces al año.

Cuidados respiratorios

Tratamiento ventilatorio como endotraqueal o traqueostomía para evitar neumopatía restrictiva, lo que aumenta el riesgo de infecciones broncopulmonares, neumonía, atelectasias, insuficiencia respiratoria y, finalmente, la muerte.

terapia fisica

Desde trabajos de flexibilidad, evitar trabajos de resistencia o fuerzas contráctiles, siempre buscar un control de su peso corporal

Cuidados cardiológicos

e digitálicos, diuréticos, inhibidores de
la enzima conversora de angiotensina [20] y betabloqueadores.

Defecto en la distrofina

Presencia de alteraciones patológicas tales como disrupción del sarcolema.