pero
su deficiencia
su alteración
al estar alterado
alterando
constituido
estimulando
produciendo
influye
por
aumenta
no hay neurogenesis
hipotiroidismo
fuerza mecanica
genera reservas desde la semana 32

Retraso en el neurodesarrollo

Gestación sin complicaciones

Aumento de requerimiento de yodo

transferencia a la placenta

disminución de yodo

yodo ayuda a la funcion de la tiroides

Alteración en la secreción hormonal

HCG (gonadotropina corionica)

Estimulación tiroidea inicial

TSH disminuye proporcinalmente

Tiroglobulina aumente

Aumento de los estrogenos

T4 y T3 aumentan proporcionalmente

Función tiroidea fetal

Restricción de crecimiento fetal

no expresa su potencialidad genetica de crecimiento

Inducción de parto

Cesarea

37 semanas

Ictericia por incompatibilidad Rh

eritrocitos fetales con antigeno paterno

carente de globulos rojos maternos

facilitando

bajo peso

2290g

Caracteristicas antropometricas

programación adaptativa

preservando el
desarrollo cerebral

limitando el desarrollo de otros órganos o tejidos, como hígado, músculo y tejido
adiposo

principales reguladores
del metabolismo

estado de resistencia hormonal múltiple

La resistencia en los ejes somatotropos, insulina/IGF-1

Desarrollo cerebral fetal

muerte de progenitores neuronales

destrucción anormal de eritrocitos

hemolisis

anemia

enzima hemo-oxigenasa

Factor hem se transforma biliverdina

produciendo monóxido de
carbono

eliminado por los pulmones

produciendo hierro libre

reutilizado en la síntesis de hemoglobina.

biliverdina reductasa

biliverdina se convierte en bilirrubina

anión liposoluble y tóxico en su estado libre

Un gramo de hemoglobina produce 35 mg de bilirrubina

Al llegar la bilirrubina al hepatocito

se desprende de la
albúmina

captadas por proteínas Y-Z

es excretada
activamente hacia los canalículos biliares

acción de las bacterias
la transforman en urobilinogeno.

reabsorbida por el intestino,
incrementando la circulación entero hepática

Hiperbilirrubina

posible encefalopatia

depósito hepático de glucógeno está agotado

caída importante de la concentración de
glucosa durante las primeras 3-4 horas de vida

liberación de catecolaminas

aumento de los niveles plasmáticos de glucagón

liberación inmediata de
glucosa de las reservas de glucógeno

oxidación de ácidos
grasos libres y triglicéridos

Dada la insuficiencia de reservas

afecta

gluconeogenesis

glucógenolisis

afecten el metabolismo cerebral

supone un 60-80 % del consumo
diario de glucosa total.

cerebros inmaduros utilizan la
glucosa a un ritmo superior

desarrolllo cerebral

alteración en la maduración
de las estructuras nerviosas

alteraciones neuropsicológicas

glucosa de las reservas de glucógeno

alteraciones en el desarrollo psicomotor.

Microcefalia

Relativa

microcefalia, con un peso y talla proporcional con la microcefalia.

heterogeneidad genética

genes se localizan en el centrosoma

El centrosoma es el principal organizador de los microtúbulos

dos centriolos

rodeados por conjunto de microtúbulos

gen ASPM

pacientes consanguíneos

función normal del huso mitótico en neuroblastos embrionarios y la regulación de la neurogénesis

migración y la correcta separación de los cromosomas

gen CASC5

situado sobre los cromosomas

se anclan los microtúbulos del huso mitótico

durante los procesos de división celular (meiosis y mitosis),

fijación de la cromatina del aparato mitótico

cromosomas mal alineados

aumento de la apoptosis

celulas mitoticas

alterando la concentración genetica

gen CDK5RAP2

deslocalización de la gamma tubulina de los centrosomas

ausencia de formación de microtúbulos

gen WDR62

es estabilizador de polo de huso

genera

malformaciones del cerebro

hipoplasia de cuerpo calloso

Hipotonia generalizada

gen MCPH1

prematura mitosis

husos mitoticos anormales

inadecuado alineamiento de los cromosomas

periodo embrionario

inducción

induce el cambio o transformación de tejidos (uno a otro)

neurulación

placa neural

surco neural

pliegues neurales

tubo neural

neuroporos

sistema nervioso central

neuroectodermo

ectomesenquima

cara y craneo

Programación primitiva

supervivencia

Reflejos arcaicos

alimentación

Integridad refleja

locomoción

defensa

organogenesis

diferenciación

formación de diferentes clases de celulas

complejidad morfologica

muerte celular programada

cambios ultraestructurales programados a la celula para la muerte

migración

movimiento celular

a diferentes zonas corporales

crecimiento

aumento de tamaño y volumen de las diferentes partes de feto

Sindromica

coexiste con otras entidades neurológicas y o malformaciones congénitas

Absoluta

microcefalia, con peso y talla en rango normal para edad y sexo

Sindrome de williams beuren

En estudio

patrón de herencia autosómico dominante

presentan características faciales

ensanchamiento de la porción interna de la ceja

patrón estrellado del iris

aplanamiento malar

anodoncia parcial

ausencia de entre uno y cinco dientes

labios prominentes

ojos azules

Cardiopatia tipica

disminución en la velocidad del crecimiento

presencia de hipotiroidismo moderado

bajo peso al nacer

Retraso desarrollo psicomotor

genes

CYNL2

LIMK1

anormalidades del tejido conectivo

su integración

control voluntario

Funcion motora

formación de redes neuronales

conectando

troncoencefalo

sistema limbico

alcanza un patron motor

velocidad

Desarrollo neuromotor e integridad sensorial

balance

sensibilidad

sinergia muscular

inervación reciproca

coordinación

Balance

Rango de movimiento

Marcha

Postura

procesamiento visuoespacial

déficit marcados en la función intelectual general

gran empatía y sociabilidad

retardo mental

trastorno por déficit de atención con hiperactividad

fenotipo neurocognitivo

HIBRIDACIÓN GENOMICA