AP: Madre de 37 años con diabetes gestacional y preclamsia
AP: Parto natural a las 39 semanas de gestación.
Alteración del brazo largo del cromosoma 15q15-q21.3
Aneurisma de la arteria aórtica, Aracnodactilia
Paciente masculino de 7 años
disfunción del tejido conectivo
los heterocigotos, la fibrilina1 mutante destruye el ensamblaje de las microfibrillas normales
origen a un defecto hereditario de la fibrilina
formación de fibras elásticas anormales,
cito quinas pro inflamatorias
Cambios vasculares y metabolicos
Invasión trofoblástica defectuosa en la vasculatura uterina(placentacion anormal)
Factores de riesgo predisposición genética
Estrés del retículo endoplasmico
Manifestaciones esqueléticas
Manifestaciones cardiovasculares
Deformidad del tórax (Pectus Excavatum)
Hipermovilidad y hiperlaxitud
VENTILACIÓN Y RESPIRACIÓN
Cambios histologicos del cartílago esterno costal
debilidad biomecanica Y creciemiento excesivo del cartilago esternocostal
Alteración en la articulación esterno costal
Hundimiento de la pared tocacica
Desplazamiento variable del corazón hacia la izquierda
Anomalias funcionales en fases diastolica y sistolica
Insuficiente para mantener gasto cardiaco
insuficiencia para mantener un correcto aporte de O2
descenso del VO2 pic y VO2 max
Debilidad de los músculos respiratorios y diafragmaticos
Disfucion de capacidades y volumenes pulmonares
Curvatura y desviacion angular
inclinación lateral de uno o mas segmentos
alteración mecánica de la columna vertebral
baja densidad ósea generalizada
escoliosis en “S” dorsolumbar, de vértice superior T7
vértice inferior T11, concavidad superior derecha, inferior izquierda.
Acortamiento de la cadena cruzada anterior de tronco y de apertura de miembro inferior
Centro de gravedad desplazado hacia anterior
Oscilaciones anteroposteriores
Base de sustentación aumentada
Estabilidad: alterada, fallas en la alineación de tronco
Oscilaciones constantes del tronco
Perdida del equilibrio en posicion bipeda
Dificultad para realizar transferencias de forma independiente
Dificultad para adoptar posicion sedente
Alteración en los parámetros espaciales y temporales
< fase de despegue de dedos
Alteración el la propulsión en la fase de balanceo inicial
>cadencia de paso y zancada
Alteración axonal de moto neurona inferior
<Recepcion desde el huso neuro muscular
alteración del arco reflejo miotatico medular
Recurre rente en vía piramidal y extra piramidal
Alteracion de las motenuronas fascicas y tonicas
resistencia a la
movilización pasiva
Hiporeflexia de los reflejos ostetendinosos
alteraciones de las fases del control
patrón de gateo recíproco
inadecuada transición al bípedo.
Dificultad para realizar alcances en planos altos
Retraso en la adquision de patrones fundamentes (Patear, correr, atajar y arrojar)
posturas prologadas en sedente
Roce de la piel con texturas rígidas
INTEGRIDAD DE PARES CRANEALES
Alteración de propiedades troficas y mecánicas de la piel
<Epitopos de axolema nodal y paranodal
<velocidad de conducion nerviosa
<cpacidad contraccion de fibras sarcomeras
Debilidad muscular generalizada en MMII Y MMSS
Respuesta visual alterada
Dificultad en el seguimiento visual a distancias largas
Disminución de la capacidad para percibir y la profundidad de los objetos
Alteración de nervio craneales
<contracción de músculos faciales
< integridad estructural del tejido conjuntivo
Inestabilidad axial en las articulaciones
Perdida de colágeno tipo XVI
mayor riesgo de luxaciones articulares
Esfuerzo y sobre carga en las articulaciones
