ACONDROPLASIA
Es un trastorno de crecimiento de los huesos especialmente en las extremidades.
Parte Genética
El gen que causa la acondroplasia es el FGFR3 o receptor del factor de crecimiento
Este gen se encuentra localizado en 4P16.3.
Se considera mutación de novo relacionada con edad paterna avanzada.
Si la descendencia de dos padres con el padecimiento, se dice que el 25% del homocigoto es afectado.
Existen casos comunes en el que ambos padres son sanos, y hay recurrencias de hermanos con adondroplasia.
Fenotipíca
La parte fenotipíca de esta enfermedad se da en:
Articulaciones con limitación de extención.
Disminución del foramen magnum (hidrocefalia)
Hipotonia muscular generalizada que conlleva un retraso en la adquisición de las habilidades motrices.
Puente nasal reprimido
Mandíbula de apariencia prominente con mala implantación de las piezas dentarias.
Características
Baja estatura
Brazos y piernas cortas
Cabeza y frente prominente
Piernas arqueadas
Pies anchos y planos